El primer genoma humano, al completo: «Es una revolución absoluta»

El mundo de la ciencia evoluciona, y así lo ha demostrado el consorcio Telómero a Telómero (T2T), con el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; la Universidad de California Santa Cruz y la Universidad de Washington (Estados Unidos). El NHGRI fue el principal financiador del estudio.

El consorcio internacional de científicos publicó el pasado jueves la primera secuencia completa y sin huecos de un genoma humano, dos décadas después de que el Proyecto Genoma Humano produjera el primer borrador de la secuencia del genoma humano.

La profesora de Biología Molecular de la Universidad CEU San Pablo María Escribense Alonso, a raíz de este nuevo y novedoso hallazgo, ha explicado en profundidad los beneficios que tiene para la sanidad y la ciencia.

En el año 2001, en un gran evento, se consiguió descifrar gran parte de la secuencia del genoma humano, pero no al completo debido a ciertas limitaciones técnicas. «Hubo segmentos que se quedaron sin definir. Lo que se ha conseguido ahora es desarrollar nuevas estrategias que permitirán definir todas esas partes», explica la profesional.

«El genoma humano está compuesto por unas zonas que son de fácil acceso y que codifican genes que luego darán lugar a proteínas y que tienen una función que conocemos y que sabemos más o menos como funciona. Luego hay un segmento que es la mayor parte del ADN, que que tiene otras funciones», comenta Escribense Alonso.

Según los investigadores, disponer de una secuencia completa y sin huecos de los aproximadamente 3.000 millones de bases (o «letras») de nuestro ADN es fundamental para comprender todo el espectro de la variación genómica humana y para entender las contribuciones genéticas a determinadas enfermedades.

El análisis de la secuencia completa del genoma contribuirá significativamente a nuestro conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas más precisos de cinco brazos cromosómicos, lo que abre nuevas líneas de investigación. Esto ayuda a responder a preguntas de biología básica sobre cómo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.

Revolución absoluta para conocer nuevas patologías

Se trata de una revolución absoluta en el mundo científico y sanitario. Hay infinidad de patologías que se sabe que tienen un componente genético importante: «Aunque no se sepa con detalle cuál es la secuencia responsable de la patología, esto abre puertas a la prevención y al pronóstico de muchísimas patologías», anuncia la profesional.

Sabemos que esto es muy importante porque previene, mejora o impide, que los ciudadanos no se enfermen y no tengan una peor calidad de vida

Esto permitirá en el futuro desarrollar más toda la medicina dirigida de forma específica a la prevención. «Sabemos que esto es muy importante porque previene, mejora o impide, que los ciudadanos no se enfermen y no tengan una peor calidad de vida. Además, ahorraría dinero al sistema de salud a nivel mundial», anuncia la profesora del CEU.

Con este avance lo que se está obteniendo es información masiva a nivel genético de las personas. Pero, ¿cómo se gestiona toda esa información? ¿Quién tiene acceso a esa información?: «Todas estas preguntas se deben analizar al detalle y deben estudiarse dependiendo de cada paciente, no hay una forma generalizada para todos. Conocer exactamente el genoma de un individuo te permite hacer un tratamiento personalizado concreto», desarrolla Escribense Alonso.

Hasta ahora no se sabe qué patologías va a desarrollar a lo largo de su vida una persona, pero con este nuevo descubrimiento podría cambiar: «Con esto se puede saber si una persona va a desarrollar una serie de patologías. Por ejemplo, va a permitir saber si el paciente tiene una mutación determinada, que no sabemos si en un momento dado puede afectar a su comportamiento. Así, la persona tendrá un background genético determinado, un patrón genético que se asocie con sus características físicas o con sus capacidades intelectuales», según la experta de genética, se trata de «una información muy privada que en principio hay que controlar».

Trabajo a más ámbitos

Este descubrimiento de trata de la primera secuencia completa y sin huecos. Eso significa que un ARN tiene es una secuencia con una gran escala de nucleótidos. Los nucleótidos son las famosas letras que componen el código genético. «Hasta la fecha habíamos tenido acceso a secuenciar una parte importante, que se trata de la que tiene una función definida. Pero aún quedaba una parte enorme que no habíamos sido capaces de identificar. No conocíamos su función. Pero gracias a estos grupos de científicos, las nuevas tecnologías y este nuevo consorcio, se ha conseguido notificar toda la frase completa, escribir toda la información, todas las letras que aparezcan en ese genoma», revela la Bióloga Molecular.

Este tipo de estudios abre la posibilidad a un desarrollo de nuevas tecnologías, donde entren también otras disciplinas

Se trata de un hito muy relevante a nivel científico y por ello, afecta al desarrollo de las nuevas tecnologías, sin ellas no se hubiese podido acceder a tanta información. «Sabemos que todo lo que es la instrumentación y el equipamiento para estudios de este tipo, ha mejorado muchísimo en los últimos años y va a seguir mejorando. Este tipo de estudios abre la posibilidad a un desarrollo de nuevas tecnologías, donde entren también otras disciplinas, como es el caso de informáticos e ingenieros. Dará paso a nuevas disciplinas en el campo de la biomedicina, por lo que se deberán crear más campos de estudio», concluye Escribense Alonso.