La causa de la enfermedad de los huesos de cristal es una mutación genética espontánea
Granada
Granada busca encontrar la solución a la enfermedad de los huesos de cristal
Esta dolencia tiene una incidencia de uno de cada 15.000 o 20.000 recién nacidos y constituye una de las causas más comunes de osteoporosis en la infancia
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen más de 7.000 enfermedades raras y su número no deja de aumentar. La mayoría de ellas, alrededor del 80%, tienen un origen genético. La osteogénesis imperfecta, a la que se le conoce como la enfermedad de los huesos de cristal, se produce por una mutación en un gen que transmite instrucciones incorrectas para la producción del colágeno, una de las sustancias que fortalece los huesos. Esta afección se puede heredar o puede aparecer por sí sola.
Los síntomas de esta enfermedad varían dependiendo del tipo de osteogénesis imperfecta que tengas. El tipo I es la forma más leve y más frecuente y el tipo II es la forma más grave. También están los tipos III, IV y V, que son más intermedios. Las principales manifestaciones son la fragilidad ósea, la malformación o arqueamiento de los huesos largos, músculos débiles o, incluso, una sordera progresiva.
Tipos de Osteogénesis imperfecta
El Instituto de Investigación Biomédica de Granada está llevando a cabo un estudio nacional, para buscar una solución a la enfermedad rara de los huesos de cristal. Esta afección tiene una incidencia de uno de cada 15.000 o 20.000 recién nacidos, sin diferencias por sexo o raza, y constituye una de las causas más comunes de osteoporosis en la infancia.
El objetivo principal de esta investigación es encontrar el origen de la osteogénesis imperfecta mediante un análisis exhaustivo del genotipo de pacientes, utilizando la terapia génica, una secuenciación de nueva generación. Los investigadores han señalado que este enfoque permitirá determinar el espectro de mutaciones más frecuentes asociadas a la enfermedad.
La Fundación Mutua Madrileña ha entregado unas ayudas a la Investigación en Salud, dotadas de 2,3 millones de euros, que servirán para desarrollar este proyecto, liderado por la catedrática de la Universidad de Granada Houria Boulaiz, aunque también participan en él investigadores de otras siete comunidades autónomas: Andalucía, Madrid, Salamanca, Murcia, Barcelona y Valencia.
La catedrática Houria Boulaiz ha explicado que «esto sentará las bases para una línea de investigación innovadora y prometedora en este campo lo que permitirá no solo avanzar en la comprensión de osteogénesis imperfecta, sino también abrir nuevas oportunidades terapéuticas que podrían transformar la vida de los pacientes afectados»,
Además, el impacto social de este proyecto a largo plazo puede ser muy importante, porque podrían encontrar una terapia efectiva que mejoraría de manera espectacular la calidad de vida de los pacientes, permitiéndoles llevar una vida más activa y sin el constante miedo a fracturas óseas.