Los padres de Mar, la niña gaditana que padece el síndrome de Syngap-1: «Depende de nosotros para todo»

La lucha solidaria sanluqueña tiene nombre y apellidos: ‘Un Mar de Alegría’. La asociación, que recaudará fondos gracias a una carrera solidaria que se celebrará el 21 de septiembre con un recorrido de siete kilómetros por la playa, tiene como objetivo dar visibilidad y promover la investigación de la afección que padece la pequeña Mar, el síndrome de Syngap-1.

Con tan solo cuatro años, la sanluqueña lucha contra esta enfermedad genética categorizada como rara, de la que fue diagnosticada tras un camino lleno de sufrimiento para sus padres, Manuel y Paula, que veían que el desarrollo de su hija no se llevaba a cabo con normalidad. Los progenitores de la pequeña observaron que Mar no prestaba atención a las llamadas, no se mantenía erguida, ni respondía por su nombre. Fue en la consulta de niño sano cuando confirmaron sus sospechas.

Con el fin de aumentar la investigación en torno al síndrome de Syngap-1, la entidad benéfica ha impulsado una carrera solidaria el próximo sábado que comenzará a las 10:30 horas desde la plaza Señorita Sudor ubicada en Bajo de Guía. Su recorrido, de siete kilómetros, transcurrirá por la playa y la llegada a meta será en la misma localización que el inicio.

El evento contará con una entrega de trofeos y en la misma zona se dispondrá una barra solidaria. Cabe mencionar que, además de colaborar con la causa con la compra de dorsales solidarios o para cursar la carrera, también existe la posibilidad de contactar de forma directa con la asociación mediante sus redes sociales @unmardealegria o números de teléfono 625 20 45 90, 600 87 45 01 o 600 63 10 33.

Paula y Manuel, padres de Mar, nos cuentan la historia de su hija, cómo ha sido el camino hasta llegar al día de hoy conviviendo con el síndrome de Syngap-1 y qué futuro tienen a la vista.

–¿Cómo detectaron que algo no iba bien en el desarrollo de Mar?

–Empezamos a sospechar algo cuando, a partir de los seis meses, no se mantenía aún erguida como la mayoría de los bebés y lo consiguió pasados los nueve meses de edad. También nos dimos cuenta de que algo fallaba cuando la llamabas por su nombre y ella no giraba su cabeza, ni te mantenía la mirada cuando le hablabas, ni seguía las distintas voces que le rodeaban. Y ya fue cuando en la consulta de niño sano de los 12 meses nos lo terminaron de confirmar con un test que tuvimos que responder. Los resultados no eran los normales, así que la derivaron al especialista de la UAIT (Unidad de Atención Infantil Temprana).

– ⁠¿Cómo es el día a día de la pequeña?

–El día a día de ella es estar las 24 horas dependiendo de alguien. No es nada autónoma, apenas se comunica, no habla. Depende de nosotros para todo. Para simples acciones como comer, beber, asearse, vestirse... No sabe siquiera encender los juguetes que le gustan y hasta para dormir necesita de nosotros. Así que desde que se despierta, hasta que se duerme, está con uno de nosotros o con los dos, cuando el trabajo lo permite. Hay días que son bastante duros, porque ella, al no saber expresarse cuando se frustra por falta de nuestra comprensión hacia ella, se autolesiona y su conducta no es siempre la misma todos días.

– ¿Qué cuidados necesita Mar?

– Afortunadamente, por ahora, no ha sido una niña que haya necesitado cuidados de hospitalización por cirugías ni ningún tipo de intervención que necesite de cuidados especiales.

Llevarla a su cole, pasar todo el tiempo con ella de juego, de estimulación, de charlas aunque ella no hable, de cantarle, de llevarla a parques… Aunque crean que esto es lo normal de todos los niños y niñas, nosotros la llevamos porque es su entrenamiento de fisioterapia diario. Y la llevamos a sus terapias semanales de psicología y logopeda.

– ¿Existe algún tratamiento que pueda mejorar su calidad de vida?

– Desafortunadamente, hoy en día, no existen tratamientos específicos para el síndrome que padece ella. Solo existen medicamentos que actúan en los síntomas que presenta cada paciente. Las distintas terapias de estimulación son el tratamiento existente hasta ahora: psicología, logopeda, hidroterapia, musicoterapia, equinoterapia, estimulación en sala snoezelen...

– ⁠¿Cómo se puede colaborar con la Asociación 'Un Mar de Alegría' además de participando en la carrera?

– Para colaborar lo suyo sería hacerse socio de la asociación. Eso es algo más difícil hoy en día, porque sería aportando una cantidad al mes o anual y sabemos que cuesta un poco más, pero es en lo que estamos trabajando para poder así ofrecer distintos servicios de apoyo, ayuda, información… Es algo que también queremos dar a conocer mediante esta carrera, la posibilidad de hacerse socios y aportar así también un granito de arena más.