El hospital 12 de Octubre ha atendido más de 13.000 patologías poco frecuentes en la última década

Este jueves se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Uno de los centros más punteros es el hospital 12 de Octubre, esto le convierte en uno de los mayores referentes a nivel nacional que posiciona estas patologías en la agenda pública. Muchas personas de otras autonomías son las que vienen a este centro a que les den esperanzas con su valoración médica. La Unidad de Enfermedades Minoritarias del Adulto (UEMA) del Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario 12 de Octubre ha afrontado en los últimos 10 años, 13.000 consultas a pacientes adultos con patologías «raras o poco frecuentes».

Este hospital es desde 2015 referente nacional para el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo, y desde 2016 referente europeo. Básicamente son enfermedades de carácter hereditario con alteración genética. Además de este exitoso abordaje a esta patología, también se tratan otro tipo de enfermedades.

Con su propia Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, creada en 1990, así como una consulta de Sindromología Infantil creada en 1987; es más que evidente que este centro protagonice este jueves una larga lista de charlas y mesas redondas en las que se hablará en profundidad de las posibles mejoras para todas estas anomalías.

Muchas de estas enfermedades acarrean una dificultad inescrutable, ya que el manejo asistencial y diagnóstico dependen de: más de un órgano vital, de una atención especializada y sobre todo, el 95 % de ellas carecen de cura.

El diagnóstico de estas enfermedades a veces supera los 10 años, de ahí la importancia de contar con unidades monográficas formadas por profesionales de distintas especialidades que trabajan de forma coordinada en el hospital 12 de Octubre

Por su parte, la Comunidad de Madrid cuenta con un Plan de Mejora de la Atención Sanitaria a Personas con Enfermedades Poco Frecuentes. Esta iniciativa se desarrolló en 2016, desarrolla un plan cribado neonatal que detecta varias enfermedades tras el nacimiento.

Asimismo, el Instituto de Investigación i+12 del hospital 12 de Octubre cuenta con un área científica exclusiva sobre enfermedades raras y de base genética desde 2009, que participa en redes nacionales e internacionales de investigación.

La investigación sobre sobre estas enfermedades no es muy grande, asique este centro madrileño supera un claro déficit que hay en España sobre este contexto.