Una niña con el Síndrome de Rubinstein-Taybi
Salud
¿Qué es el Síndrome de Rubinstein-Taybi?
Se trata de una rara enfermedad que afecta a 1 de cada 100.000 nacimientos
El Síndrome de Rubinstein-Taybi es una rara enfermedad que afecta a una de cada 100.000 nacimientos y es de carácter esporádico.
Los afectados por este síndrome se caracterizan por una estatura baja, dedos gordos y anchos, ciertos rasgos distintivos y dificultades de aprendizaje y desarrollo. También pueden presentar defectos en el corazón y los riñones, alteraciones en los ojos y dientes, y obesidad.
Aunque existe tratamiento sintomático, su cuidado necesita de programas educativos especializados enfocados en el desarrollo psicomotor y logopeda tempranos.
Un síndrome complejo
La Asociación Española del Síndrome de Rubinstein-Taybi ha donado 23.682 euros a la Fundación Rioja Salud para financiar estudios en el Centro de Investigación Biomédica de La Rioja (CIBIR). Actualmente está desarrollando un proyecto que ha recogido casi 300 muestras de pacientes con sospecha clínica de este síndrome y sus familiares.
El objetivo de este proyecto es ampliar el conocimiento sobre los mecanismos epigenéticos y moleculares relacionados con el síndrome, así como encontrar nuevos genes que puedan estar asociados a la enfermedad.
La complejidad del Síndrome de Rubinstein-Taybi en particular, y de las enfermedades que aparecen con discapacidad intelectual en general, hacen necesaria la integración de información a diferentes niveles para poder, no solo conocer los genes implicados, sino los mecanismos moleculares concretos que pueden estar modulando la aparición de los síntomas.
Este conocimiento permitirá mejorar el diagnóstico, tanto en precisión como en su aplicación temprana, pero también ofrece un pronóstico de evolución que permita optimizar el manejo del paciente. Además, proporcionará una explicación a la variación del fenotipo y estandarizar su valoración clínica, lo que facilitará el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.