La piel podría tener un biomarcador clave en enfermedades neurodegenerativas
El sencillo método que promete revolucionar el diagnóstico del párkinson
La piel podría tener un biomarcador clave en enfermedades neurodegenerativas
El párkinson es un trastorno neurodegenerativo que afecta al sistema nervioso. En España hay entre 150.000 y 200.000 personas que padecen esta enfermedad que, por el momento, no tiene cura. Además, el 70 % de los afectados tienen más de 65 años. Sin embargo, detectar de forma temprana el Parkinson, la demencia con cuerpos de Lewy y trastornos relacionados es crucial para poner tratamientos eficaces que retrasen sus síntomas.
Una investigación, publicada en el Journal of the American Medical Association (JAMA), de los neurólogos del Beth Israel Deaconess Medical Center (BIDMC) demuestra que una simple prueba de biopsia de piel detecta una forma anormal de alfa-sinucleína, el sello patológico de la enfermedad de Parkinson y el subgrupo de trastornos neurodegenerativos conocidos como sinucleinopatías, con altas tasas de positividad.
Los resultados de este estudio histórico, patrocinado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH) validan este método cutáneo como una herramienta confiable y conveniente para ayudar a los médicos a realizar diagnósticos más precisos para los pacientes y respaldar futuros ensayos clínicos de medicamentos en investigación dirigidos a la alfa-sinucleína.
Christopher Gibbons, neurólogo y profesor de Medicina de Harvard, explica: «Con demasiada frecuencia los pacientes experimentan retrasos en el diagnóstico o son mal diagnosticados debido a la complejidad de estas enfermedades. Con una prueba de biopsia de piel simple y mínimamente invasiva, este estudio multicéntrico ciego demostró cómo podemos identificar de manera más objetiva la patología subyacente de las sinucleinopatías y ofrecer mejores respuestas de diagnóstico y atención a los pacientes».
Qué enfermedades se incluyen
Las sinucleinopatías, incluyen la enfermedad de Parkinson (EP), la demencia con cuerpos de Lewy (DLB), la atrofia multisistémica (MSA) y la insuficiencia autonómica pura (PAF). Si bien las cuatro enfermedades neurodegenerativas progresivas tienen pronósticos diferentes y no responden a las mismas terapias, comparten algunas características clínicas superpuestas, como temblores y cambios cognitivos. Además, todos se caracterizan por la presencia de una proteína anormal presente en las fibras nerviosas de la piel llamada α-sinucleína fosforilada (P-SYN).
En esta investigación, titulada Estudio Synuclein-One, Gibbons y sus colegas de 30 consultorios de neurología académicos y comunitarios inscribieron a 428 personas, de entre 40 y 99 años, con un diagnóstico clínico de una de las cuatro sinucleinopatías basado en criterios clínicos y confirmado por un panel de expertos o eran sujetos de control sanos sin antecedentes de enfermedad neurodegenerativa. Los participantes se sometieron a tres biopsias de piel de 3 milímetros tomadas del cuello, la rodilla y el tobillo.
La alfa-sinucleína está presente en la piel incluso en las primeras etapasDirector del Centro de Trastornos Nerviosos Autonómicos y Periféricos del BIDMC y profesor de neurología de Harvard
«Estos son trastornos sistémicos que impactan profundamente los sistemas nerviosos periférico y central», dijo el autor principal Roy Freeman, quien añade: «Si bien hemos sido conscientes de la presencia de alfa-sinucleína en los nervios cutáneos durante muchos años, estamos encantados con la precisión de esta prueba de diagnóstico».
Alfa-sinucleína en la piel
Entre los participantes con EP clínicamente confirmada, el 93 % demostró una biopsia de piel positiva para P-SYN. Los participantes con DLB y MSA dieron positivo en un 96 % y un 98 %, respectivamente. El 100 % de los participantes con FAP dieron positivo para la proteína anormal. Entre los controles, poco más del 3 % dieron positivo para P-SYN, una tasa de error que los autores sospechan puede indicar que algunos de los controles sanos están en riesgo de sufrir una sinucleinopatía. «La enfermedad de Parkinson y su subgrupo de enfermedades neurodegenerativas progresivas muestran una progresión gradual, pero la alfa-sinucleína está presente en la piel incluso en las primeras etapas», señaló Freeman en un comunicado.