Hallan la posible solución a la demencia en las personas con síndrome de Down

La demencia es actualmente uno de los principales problemas de salud de las personas con síndrome de Down. No obstante, gracias a la mejora de la atención médica, las personas con síndrome de Down viven más años y con mayor calidad de vida.

Sin embargo, todas las personas con síndrome de Down, al llegar a edades avanzadas, presentan envejecimiento prematuro y síntomas propios de la enfermedad de Alzheimer. Debido a su importancia, la Beca Predoctoral Fundación Álvaro Entrecanales- Fundación Jérôme Lejeune, ha otorgado el premio a un joven investigador que apuesta por la ralentización de esta enfermedad

Congreso internacional

«El año 2019, en junio, fue el Congreso Internacional de Síndrome de Down en Barcelona», comentaba la doctora Nieves Martínez Abadías en la Facultad de Ciencias Biológicas de la Universidad de Barcelona. «Yo formaba parte del comité organizador e hice contacto con el doctor e investigador Juan Fortea». Fue entonces ahí cuando Nieves vio la propuesta de Luis Miguel Echeverry, el ganador de la beca. Según informa la doctora «estuvimos hablando y contrastando nuestros proyectos investigación». Fue en ese momento cuando ambos vieron una oportunidad de colaborar y compartir intereses sobre el Alzheimer en la sociedad de síndrome de Down.

Debido a esto, Luis Miguel Echeverry, licenciado en Antropología y con un máster en Antropología Biológica con especialidad en Antropología Física y Forense por la Universidad de Barcelona, realizó un estudio para su Trabajo Fin de Máster relacionado con la Trisomía 21 y los rasgos faciales de las personas con Síndrome de Down.

Echeverry ha sido el ganador de la beca en 2021. «Si no estoy mal con 25 años terminé la tesis, y me volví a Colombia. Allí se la propuse a un centro de investigación en genética. Y entonces, a los 27 años, iniciamos el proyecto investigación en sí», explicaba el galardonado.

La apnea hace que la demencia aparezca prematuramente, eso provoca que su capacidad cognitiva disminuyaDoctora Nieves Martínez Abadías

Ahora mismo se encuentra en Colombia desarrollando el proyecto con pacientes con síndrome de Down que poseen varios desórdenes genéticos.

La apnea y el Alzheimer

Para conseguir un envejecimiento más saludable, es crucial desarrollar pruebas diagnósticas de demencia específicas para la población con síndrome de Down, así como prevenir enfermedades que favorecen que la demencia aparezca de forma prematura. Este es el caso de la apnea obstructiva del sueño que, por bloqueo de las vías respiratorias, conduce a un descanso inadecuado y un empeoramiento cognitivo que a menudo no es diagnosticado a tiempo.

«La apnea hace que la demencia aparezca prematuramente, ya que no descansan bien, eso provoca que su capacidad cognitiva disminuya. Lo peor es que nadie se da cuenta que tiene este problema. Es una pena porque es una patología totalmente tratable que si se gestiona correctamente podría retrasar la aparición de demencia», comentaba la doctora Nieves.

Fue ahí cuando vieron la oportunidad de crear el estudio de biomarcadores asociados con el Alzheimer y la apnea del sueño con la finalidad de intentar mejorar la calidad de vida de las personas adultas con síndrome de Down.

Ganadores anteriores de la beca predoctoral

La primera beca concedida tras el convenio de colaboración firmado por las fundaciones Álvaro Entrecanales y Jérôme Lejeune fue para la investigadora Cristina Rodríguez, que desarrolla sus trabajos en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB) del CSIC con el proyecto de investigación titulado ‘Contribución del silenciamiento de SNX27 en las respuestas inmunes inflamatorias y su impacto en las patologías asociadas al síndrome de Down’.

Marcos Manzaneque, investigador en el Hospital Universitario de La Princesa de Madrid, fue el segundo becado con su «Estudio de las vías neurohumorales en adultos con síndrome de Down, y optimización del manejo clínico de su riesgo vascular».

Finalmente, en la edición pasada, la doctora Marta Pilar Osuna Marco fue la ganadora con su tesis sobre «Los mecanismos moleculares que protegen a las personas con síndrome de Down de desarrollar la mayoría de los tumores sólidos» que está siendo realizada en el Instituto de Investigaciones Biosanitarias de la Universidad Francisco de Vitoria bajo la dirección de la Dra. Águeda M. Tejera, profesora de los grados de Biomedicina y Biotecnología.