Jérôme Lejeune, el médico antiabortista que descubrió el síndrome de Down

Todos sabemos qué es el síndrome de Down o las anomalías que conlleva, pero muy pocas veces nos hemos parado a pensar quién lo descubrió o por qué. Jérôme Lejeune nació el 13 de junio de 1926 en Montrouge. Tras concluir sus estudios de medicina, en 1952 comenzó a trabajar como investigador del Centro Nacional de Investigaciones Científicas, donde desarrolló su carrera y se convierte en experto internacional sobre radiaciones atómicas.

Científico ilustre y médico de fama internacional identificó en 1958 la trisomía del cromosoma 21 que define el síndrome de Down. Más tarde, justo a sus colaboradores, descubre el mecanismo de otras patologías cromosómicas como el síndrome del maullido causado por la falta del cromosoma cinco, Jérôme Lejeune puede ser considerado el padre de la genética moderna.

Trabajó incansablemente para que se reconocieran y se trataran las enfermedades de la inteligencia, conjugando sabiamente ciencia y conciencia.

Sus trabajos le llevaron a reflexionar sobre las grandes cuestiones de la vida humana y sobre el papel que la medicina y la investigación deben jugar en defensa de los más débiles.

En 1962 fue nombrado asesor de la Organización Mundial de la Salud (OMS) como experto en genética humana, con la que colaboraba desde 1951 por sus trabajos sobre genética y radiación. Ese mismo año recibió el premio Kennedy por su descubrimiento.

Tras su descubrimiento el doctor se mostró un poco contrariado, ya que desde entonces las familias que mediante la ciencia sabían que su bebé iba a nacer con anomalías tomaban decisiones contrariadas a su ideología. «Lejeune no lo investigó para crear algo negativo. Él creía en la vida de todas las personas», detallaba a este medio una de las trabajadoras de su Fundación.

A partir de ese momento, médico fiel al juramento hipocrático, su vida fue un afán constante en la defensa de las personas más vulnerables. Su vocación le llevó a lanzarse en la búsqueda de un tratamiento para las personas con patologías de origen genético que cursan con discapacidad intelectual.

Su investigación y trabajos le llevaron a reflexionar sobre las grandes cuestiones de la vida humana sobre el papel que la medicina e investigación deben tomar en defensa de las personas más débiles. Esta defensa a la vida y a la libertad hizo que en su candidatura al premio Nobel de Medicina no prospera hasta en dos ocasiones, a pesar de la trascendencia de su descubrimiento. Además, se retiraron los fondos para seguir investigando, por lo que continuó haciéndolo con donaciones particulares.

Tras varios premios y nombramientos, el 21 de enero de 2021, fue declarado Venerable por el Vaticano y su causa de beatificación está actualmente en desarrollo.

Fundación Lejeune

Tanto fue su movimiento que en 1995 colaboradores, amigos y familiares del doctor Lejeune crearon en París la Fundación con la intención de continuar con la investigación médica sobre las enfermedades de la inteligencia y enfermedades genéticas. Además, consiguieron preservar el cuidado, dignidad y respeto de las personas afectadas por la trisomía 21 o por otras anomalías genéticas desde su concepción.

En 2008, la Fundación creó la Cátedra de Bioética «Jérôme Lejeune» con la doctora Mónica López Barahona como titular, donde se han desarrollado iniciativas de formación y la edición de obras de divulgación científica en el ámbito de la Bioética.

La Fundación aterrizó en España desde el 2015. En este año se integró dentro de la Fundación en España, la Cátedra Internacional de Bioética. Desde su nacimiento se han destinado más de 2,5 millones de euros en investigación clínica y básica. En el ámbito de la formación destaca el Máster Universitario en Bioética, en colaboración con la Universidad Francisco de Vitoria.

A finales de 2022 abrirán su primer centro médico en España, en Madrid, con la intención de atender de manera integral anualmente a más de 4.000 personas con discapacidad intelectual de origen genético.

Cada vez más investigación

Esta apertura cuenta con novedades, por ejemplo de la la doctora Pilar García que se ha incorporado a la Fundación Jérôme Lejeune como directora médico. Entre sus funciones está la dirección médica del primer centro de atención que la Fundación abrirá a finales de 2022 en Madrid y que tiene como reto atender a 4.000 pacientes al año, cuando esté en pleno rendimiento.

«Estamos orgullosos de contar con Pilar porque su calidad profesional y humana nos va a ayudar a dar la atención médica y especializada de este colectivo. En España se estima que hay 35.000 personas con Trisomía 21, aunque en registros oficiales únicamente 16.500, y esto sin contar con otras discapacidades menos conocidas como Williams, X- Frágil, Phelan-McDermit, S. Kabuki o Smith Magenis», explica Pablo Siegrist, director general de la Fundación Jérôme Lejeune.

El propósito de la Fundación es cuidar de forma integral y con base científica a personas con discapacidad intelectual de origen genético. Para ello trabajan en tres pilares: promover la investigación, generar una atención médica especializada y defender la dignidad humana. Entre 3,5 y 5 millones de euros anuales dedicados a investigación, un biobanco en París con más de 20.000 muestras y tres centros médicos, París, Nantes y Córdoba (Argentina).