Una española sobrevive a 12 tumores gracias a una mutación genética que la convierte en caso de estudio

La revista Sciences Advances sorprendía este miércoles con un caso único nunca antes visto por la ciencia. Una joven española de apenas 40 años ha sobrevivido ya a 12 tumores, al menos cinco de ellos malignos, y a día de hoy lleva una vida prácticamente normal.

Su caso, considerado absolutamente «excepcional» para la ciencia, ha abierto nuevas vías de diagnóstico precoz y de inmunoterapia para combatir el cáncer.

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) en Madrid (España) han estudiado en profundidad este caso excepcional.

Esta persona tuvo su primer proceso tumoral siendo casi un bebé, a los dos años, y después y cada pocos años fue desarrollando otros tumores hasta los 28 años. Cada uno surgía en una parte diferente del organismo y cada uno era distinto al anterior.

Además, tiene manchas en la piel, microcefalia y otras alteraciones; según Marcos Malumbres, jefe del grupo de División Celular y Cáncer del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), «no entendemos aún como pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologías».

No entendemos aún cómo pudo desarrollarse durante su etapa embrionaria, ni cómo ha podido superar todas esas patologíasMarcos MalumbresCNIO

El estudio de este singular caso abre, según Malumbres, «un camino para detectar células con potencial tumoral con mucha antelación a las pruebas clínicas y al diagnóstico por imagen; y también una novedosa vía para estimular la respuesta inmune frente a un proceso cancerígeno».

Cuando la paciente acudió por primera vez a la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO se tomó una muestra de sangre para secuenciar los genes más frecuentemente implicados en cáncer hereditario, pero no se detectó en ellos ninguna alteración, y los investigadores analizaron entonces todo su genoma, y encontraron mutaciones en un gen (el llamado MAD1L1).

Este gen es esencial en el proceso de la división y la proliferación celular, y los investigadores analizaron el efecto de las mutaciones detectadas y concluyeron que provocan alteraciones en el número de cromosomas de las células –todas las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas–.

En modelos animales se ha observado que cuando hay mutaciones en las dos copias de este gen –procedente cada una de ellas de un progenitor–, el embrión muere; pero, para asombro de los científicos, la persona protagonista de este caso tiene ambas copias mutadas y ha sobrevivido, llevando además una vida tan normal como le permite su delicada salud.

No hay descrito otro caso así, según el investigador Miguel Urioste, que ha liderado la Unidad Clínica de Cáncer Familiar del CNIO hasta su jubilación. «Académicamente no se puede hablar de un síndrome nuevo por tratarse de la descripción de un único caso, pero biológicamente lo es».

Uno de los hechos que más intrigó al equipo investigador fue que los cinco cánceres agresivos desarrollados desaparecieron con relativa facilidad.

Su hipótesis es que la producción constante de células con alteraciones ha generado en el paciente una respuesta defensiva crónica contra estas células, y eso ayuda a que los tumores desaparezcan, por lo que han advertido la posibilidad de que esto pueda ser útil para otros pacientes: "potenciando su respuesta inmune les ayudaríamos a frenar el desarrollo tumoral”, ha explicado Malumbres.

Para estudiar a fondo al paciente y a sus familiares –varios con mutaciones en el mismo gen, pero solo en una de las copias— los científicos utilizaron la tecnología de análisis de células únicas, que aporta una cantidad de información «impensable» hace solo unos años, ha destacado el CNIO.

Se trata de analizar los genes «de cada una de las células sanguíneas por separado», ha explicado Carolina Villarroya-Beltri, investigadora del CNIO y primera firmante del estudio.

En la muestra hay muchos tipos de células diferentes y por lo general se secuencia el conjunto de ellas, «pero al analizar miles de estas células por separado, una a una, se puede estudiar qué le está pasando a cada célula concreta, y cuáles son las consecuencias de esos cambios en el paciente», ha precisado.

A raíz de sus hallazgos, los investigadores proponen en su artículo que el análisis de células únicas se puede utilizar para identificar células con potencial tumoral mucho antes de que aparezcan síntomas clínicos, o marcadores observables en pruebas analíticas.