Un tratamiento salva de una rara enfermedad a una niña cuando estaba en el vientre de su madre

Aylar Bashir tiene hoy 16 meses, pero el hecho de que haya llegado viva y en buena salud a esa edad es poco menos que un milagro, la nítida prueba de un logro científico que ha conseguido lo que parecía improbable.

Afectada por una extraña enfermedad llamada Pompe, los bebés que nacen con esta patología suelen tener el corazón agrandado y mueren en dos años si no reciben tratamiento. ¿El motivo? Una enzima que descompone el glucógeno, la fuente principal de combustible para nuestras células. Sin ella o con cantidades limitadas, el glucógeno se acumula peligrosamente en el organismo, lo que provoca debilidad muscular y empieza a causar daños graves en órganos importantes, como el corazón, antes del nacimiento.

Para intentar salvarla, un equipo de médicos estadounidenses y canadienses aplicó por primera vez una terapia de sustitución enzimática durante el desarrollo fetal. El objetivo no era otro que obtener mejores resultados que los que se consiguen con el tratamiento posterior al nacimiento, que suelen ser la muerte en las primeras etapas de la infancia, un tono muscular muy bajo o la dependencia de un respirador.

Tras seis tratamientos prenatales de sustitución enzimática en el Hospital de Ottawa (Canadá), Ayla nació a término, recibe tratamiento en el Hospital Infantil del Este de Ontario y tiene una función cardíaca y motora normal que cumple los hitos del desarrollo. Antes de Ayla, sus dos hermanas, Zara y Sara, murieron tras nacer a causa de la misma enfermedad (ambos padres son portadores de la mutación).

«Cuando tuvimos a Ayla, no sabíamos si sería capaz de caminar. No sabíamos si sería capaz de hablar. No sabíamos si podría comer. No sabíamos si sería capaz de reír. Así que, a medida que va alcanzando cada uno de estos hitos, seguimos sorprendiéndonos de su progreso. Así que, sí, es algo que creo que a veces damos por sentado, pero la mayor parte del tiempo somos muy conscientes de que es un milagro», explica Zahid Bashir, el padre de Ayla, en declaraciones recogidas por Europa Press.

En circunstancias normales, la familia de Ayla habría viajado al Centro de Tratamiento Fetal de la Universidad de California en San Francisco; sin embargo, las restricciones por la COVID-19 hicieron inviable el viaje internacional. Por ello, los expertos de los hospitales canadienses y estadounidenses se reunieron con la familia en equipo a través de internet para discutir las alternativas. A lo largo del proceso, todo el equipo se reunió semanalmente para hablar de la salud de la madre y el feto y controlar la respuesta al tratamiento.

Estudio de referencia

Dieciséis meses después del tratamiento, los investigadores esperan que el éxito de esta primera aplicación y la publicación de este estudio de caso aumenten el conocimiento de este ensayo clínico entre los padres con riesgo conocido de transmitir estas enfermedades y los médicos que los tratan.

«Viendo lo bien que le va a Ayla, es importante seguir con los ensayos clínicos para establecer si este tipo de terapia fetal será una buena opción para otras familias cuando el tratamiento en el periodo neonatal no sea lo suficientemente temprano», ha apuntado Pranesh Chakraborty, otro de los líderes del ensayo.

Antes de Ayla, sus dos hermanas, Zara y Sara, murieron tras nacer a causa de la misma enfermedad (ambos padres son portadores de la mutación)

Otros dos pacientes con diferentes enfermedades lisosomales se han inscrito en el ensayo clínico y ambos han completado el tratamiento prenatal de sustitución enzimática. La primera paciente dio a luz a finales de octubre, y la segunda en noviembre. Ambas se encuentran bien.

«La aparición de un nuevo tratamiento médico que alivie la carga de la enfermedad de Pompe para esta familia, y que pueda ayudar a otras familias afectadas por enfermedades genéticas devastadoras, es emocionante e increíblemente satisfactoria. Nos sentimos muy privilegiados y honrados de formar parte de esta colaboración internacional para ayudar a hacer realidad este primer tratamiento del mundo», ha resaltado la doctora Karen Fung-Kee-Fung, especialista en medicina materno-fetal de la familia en el Hospital de Ottawa y profesora de obstetricia y ginecología en la Universidad de Ottawa.