Los pacientes con enfermedades raras esperan hasta cuatro años para un diagnóstico

Conseguir el diagnóstico de una enfermedad rara se puede convertir en una auténtica odisea. Hasta cuatro años pueden esperar de media los tres millones de personas que en España padecen una de estas patologías y un 20 % aguarda 10 años, lo que agrava la enfermedad y las secuelas familiares, laborales y económicas.

En rueda de prensa para presentar la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras de 2023: «Haz que el tiempo vaya a nuestro favor», el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Juan Carrión, ha informado de que el 70 % de las enfermedades raras tiene un origen genético y, sin embargo, España es «el único país de Europa que no reconoce la especialidad sanitaria de genética».

Reconocer esta especialidad para que en España se puedan implementar todos los avances que están aconteciendo en genómica y que permitan el desarrollo de la medicina personal es una de las reivindicaciones de FEDER con motivo del día mundial, el 28 de febrero.

Mueren sin un diagnóstico

Desde Feder no solo se denuncian los retrasos en el diagnóstico también la ausencia del mismo. Aunque no hay un porcentaje estimado de personas que fallecen sin conocer el diagnóstico de su enfermedad, Feder ha contabilizado en consultas al menos 10.000 casos.

Esto convierte a los pacientes «sin diagnóstico» en un colectivo aún más vulnerable, si cabe, dentro de las personas con enfermedades poco frecuentes, ya que a la ausencia de alternativas terapéuticas se suma al desconocimiento sobre la evolución de la patología.

Por ello, desde Feder piden implementar en el sistema sanitario la codificación «trastorno raro sin diagnóstico determinado» de Orphanet, el portal de referencia sobre las enfermedades raras y medicamentos huérfanos que permitiría conocer cuántas personas en esta condición hay en cada país.

28.917 casos y 22 enfermedades raras

Según ha explicado el presidente de Feder, España ha empezado a codificar información y de momento lo ha hecho con un incipiente registro sobre 28.917 casos y 22 enfermedades raras. Un breve acercamiento ya el número de patologías poco frecuentes en el mundo identificadas supera las 6.000.

No obstante, señala Carrión, España es uno de los pocos países que ha empezado con este procedimiento aunque aún está en ciernes.

Desde Feder han lamentado que cuatro comunidades autónomas (Extremadura, Cantabria, Asturias y Castilla-La Mancha) no hayan compartido hasta el momento información lo que dificulta la elaboración de un registro estatal, completo y riguroso.

Cribados neonatales

Otra de las reivindicaciones de la Federación es que se impulsen medidas que garanticen el acceso en equidad a pruebas de diagnóstico como son las genéticas, y programas de cribado neonatal, ampliando la cobertura de la cartera común de servicios asistenciales.

Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen 6.172 enfermedades raras identificadas que afectan al 7 % de la población mundial. Son, por tanto, enfermedades que, consideradas una a una, afectan a muy pocas personas, pero qué tomadas, en su conjunto, implican a gran parte de la ciudadanía.

Se trata de enfermedades que en siete de cada diez casos conviven con alguna patología de carácter genético, crónico y degenerativo y que en dos de cada tres casos aparece en la infancia.

Con este escenario, desde Feder se insta a los ministerios de Sanidad, Ciencia y Derechos Sociales y Agenda 2030 a reconocer al colectivo de personas sin diagnóstico de manera diferenciada y a destinar recursos para garantizar el acceso en condiciones de equidad, independientemente del lugar de residencia.