El síndrome de Cushing, una enfermedad rara cuyos síntomas se confunden: «Pensaba que era cáncer»

El síndrome de Cushing es una enfermedad endocrina muy poco frecuente causada cuando el organismo produce en exceso una hormona llamada cortisol. El exceso de cortisol afecta a cada persona de manera diferente, por ello, los signos y síntomas pueden variar en cada paciente y dificultan muchos aspectos de la vida diaria, incluidas las relaciones familiares y sociales, la autoimagen y el bienestar físico y mental. Es más común en mujeres que en hombres y en adultos de entre 30 y 40 años y a día de hoy no se sabe cuál es la causa desencadenante.

Según el Juan Vila, doctor experto en la enfermedad, se calcula que hay alrededor de 2.500 personas afectadas en España, de las cuales solo 1.600 son diagnosticadas debido al desconocimiento y a la no asistencia médica. Esto ocurre porque «no todos los pacientes» que comienzan a sentir cansancio o cogen peso acuden a los facultativos. En caso de hacerlo, en un primer momento «es normal» que el experto ponga dieta o tratamiento, ya que es frecuente que los signos «no se den todos a la vez».

En este sentido, el doctor Vila apunta que el síndrome de Cushing se da cuando el cortisol del paciente se dispara. Cuanto más tiempo esté expuesta una persona a niveles altos de cortisol, mayor será su riesgo de desarrollar afecciones graves como hipertensión, diabetes, fatiga y depresión. Debido a la gran variedad de signos y síntomas, los pacientes a menudo pueden esperar entre dos y siete años hasta el diagnóstico.

Los síntomas más frecuentes que poseen las personas con esta enfermedad rara van desde una acumulación de grasa en el tronco y entre los hombros, cambios faciales (la cara de palabras luna o la giba cervical) con brazos y piernas delgados, debilidad muscular y estrías de color púrpura en la piel. Algunos son comunes entre la población, como la hipertensión o la hiperglucemia, mientras que otros son más característicos, como la miopatía, la variación de la cara o las estrías vinosas. Sin embargo, no siempre están presentes en todos los afectados.

Marina Arias, una afectada de Cushing, comenzó con síntomas hace siete años, pero ninguno se asociaba con la enfermedad. Su caso, como todo el resto, fue algo particular, puesto que comenzó con «granitos en el pecho». Ella pensaba que era una pequeña urticaria por alergia, pero poco a poco comenzaron más signos: «Después se me empezó a caer el pelo y gané peso», relata a El Debate, donde confiesa que lo achacaba a algo estacional y a haber dejado de fumar.

Acudió a Atención Primara, allí le pusieron una dieta especializada y la comenzaron a controlar, pero los síntomas no cesaban. Cada vez eran mayores. Tras varias consultas, la doctora le explicó que ella no le podía diagnosticar, pero que tenía síntomas del síndrome de Cushing. La mandó al endocrino y este le recetó una analítica. Efectivamente, Marina padecía esta enfermedad rara. El recorrido no fue fácil, tampoco la espera hasta saber qué tenía. «Al principio te asusta mucho», asegura la paciente.

Tras dar a luz a su segundo hijo en la semana 37, le detectaron hemofilia, le retiraron el tratamiento y la enfermedad comenzó a dispararse de nuevo

Para ver qué le estaba provocando la afección, el endocrino decidió hacerle un TAC y una resonancia de abdomen. Sin embargo, los resultados no fueron los esperados. No se veía nada y le tuvieron que mirar los esfenopetrosos (conducto venoso que nace del seno sagital superior). Gracias a esta proba lograron ver que poseía síndrome de Cushing en hipófisis. Este diagnóstico le alivió, puesto que si salía ectópico «podía ser un cáncer». Tras esto, le operaron.

La cirugía salió bien y la medicación parecía funcionar. Marina comenzó a recuperar su aspecto natural. La cara de luna había desaparecido, había adelgazado y el vello facial ya no existía. Esto se vio acompañado de otra buena noticia: «Me podía volver a quedar embarazada». Tras dar a luz a su segundo hijo en la semana 37, le detectaron hemofilia, le retiraron el tratamiento y la enfermedad comenzó a dispararse de nuevo. Esto le hizo estar «peor que cuando me diagnosticaron», asevera.

A pesar de ello, una vez su cuerpo se estabilizó, comenzó de nuevo con su rutina de fármacos, algo que le ha hecho estar a día de hoy «perfecta». Y es que esta enfermedad, aunque es rara y grave, se puede estabilizar con buenos especialistas.

La importancia del diagnóstico precoz y los fármacos

Un diagnóstico precoz, un manejo adecuado y un abordaje personalizado pueden evitar graves complicaciones y marcar la diferencia en la calidad de vida de quienes lo padecen. Esto es aplicable a todas las enfermedades. En el síndrome de Cushing es igual, pero cuando los médicos van a identificar algo, esto es «en lo último que piensan», confiesa el doctor Vila.

En este sentido, el diagnóstico de esta afección es algo que se hace «por exclusión» y «bastante al final». Por eso, afirma, es importante que se ponga «en relieve» y se hable de «esta enfermedad» que es «una realidad» entre los españoles. Así, el facultativo especialista reconoce que su equipo acaba de lanzar un medicamento que ha conseguido controlar y estabilizar a muchos pacientes que no tenían opciones terapéuticas.

Al hilo, concluye el facultativo, que aunque cada vez se investigue más, sigue siendo «muy complicado» seguir el curso de la enfermedad. Y es que a día de hoy es difícil encontrar pacientes y por ende, someterlos a «ensayos clínicos de calidad» para recoger datos que luego tengan «un valor estadístico» para sacar «conclusiones científicas válidas».