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Matrona realizando la prueba del talónWikipedia

En qué consiste la prueba del talón que pasará de predecir de siete a 11 enfermedades en 2024

Este importante programa se ejecutó por primera vez en 1970

«Pasará de estudiar siete patologías a 11 en 2024». La ministra de Sanidad, Mónica García, ha prometido este lunes en la rueda de prensa posterior al Consejo de Ministros que el Gobierno aumentará las pruebas del talón en todas las comunidades autónomas para que estas pasen de detectar de manera «paulatina» cada vez más enfermedades congénitas y prevenir así daños irreversibles en los recién nacidos.

La conocida prueba del talón o prueba metabólica se caracteriza por ser un examen de diagnóstico precoz que se realiza a los bebés a las 24 horas o 72 de haber nacido. El fin de esta simple e indolora prueba es detectar enfermedades muy raras a tiempo en caso de que existan.

A día de hoy, las siete se detectan son el hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, fenilcetonuria, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme. No serán las únicas, hasta el primer tercio de 2025 se incluirán cada vez más.

Tal y como ha explicado hoy la titular de la cartera de Sanidad, este año el Sistema Nacional de Salud (SNS) incluirá cuatro más. En este sentido, las patologías que se van a meter son de base endocrino-metabólicas. Estas detectarán el déficit de la biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

En el segundo semestre de este 2024 se pondrá en marcha un nuevo plan de exámenes médicos, por lo que se llegará a detectar 18 afecciones. Así, los bebés que nazcan entre mediados y finales de año, podrán saber si padecen la atrofia muscular espinal (AME), inmunodeficiencia combinada severa (SCID), deficiencia primaria de carnitina (CUD), acidemia propiónica (PA), acidemias malónicas (MMA) y el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCADD).

La última fase llegará el primer trimestre de 2025. Según ha explicado Sanidad, en este momento solo quedarían cinco patologías pendientes de evaluación, por lo que se llegará a lo deseado por el Gobierno de Sánchez: realizar cribado de 23 enfermedades graves y raras. Estas últimas pruebas servirán para determinar si el neonato padece algún porblema endocrino-metabólicas.

Este importante programa se ejecutó por primera vez en 1970. Desde su creación, cerca de 40.000 bebés que nacen en España se someten a estas pruebas de detección de enfermedades congénitas.