«En España tenemos menos de 100 medicamentos huérfanos para 7.000 enfermedades raras»

Todos los pacientes tienen derecho a ser atendidos y a saber qué enfermedades tienen para su posterior tratamiento. Desgraciadamente, esto no pasa en todas las ocasiones. Las enfermedades raras existen y menos del 10 % tiene una opción de tratamiento disponible para las más de tres millones de españoles las padecen.

El doctor Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases, una empresa cuyo objetivo es reducir el impacto de enfermedades raras y devastadoras a través de la creación y proporción de medicamentos que se necesitan con urgencia en áreas terapéuticas clave, ha explicado a El Debate los grandes problemas a los que se enfrenta España.

–¿Qué son las enfermedades raras y ultra raras? ¿Cuántas se conocen?

–Raras se denominan aquellas que tienen una muy baja prevalencia, que serían muy poquitos pacientes. Es la que se da en menos de uno de cada 2.000 recién nacidos y se caracterizan porque al haber muy poquitos pacientes, se conoce muy poco de ellas, hay mucha menos investigación, es mucho más difícil de diagnosticar y, por lo tanto, también es más difícil tratar.

No se sabe cuántas hay. Se sabe las que están identificadas, que son casi unas 7.000 más. Luego, las que a día de hoy todavía no tienen un nombre, un apellido concreto.

En esas enfermedades raras, al haber tanta carestía de conocimiento e incluso de tener los pacientes identificados, pues lógicamente en muchos casos no se puede investigar con ellos o la investigación es un reto. Ahí es donde entramos laboratorios como Recordati, con lo que es la Unidad de Raras, en donde nos dedicamos a investigar este tipo de patologías tan poco prevalentes.

– ¿Cómo surge Recordati Rare Diseases? ¿Cuáles son las razones de su especializado enfoque?

–Recordati surge en 1926, pero en ese momento, se enfoca en las áreas más prevalentes, que son cardiología, urología, oncología, neurología, etcétera. A raíz de 2007, la compañía entra de lleno en el campo de las enfermedades raras a través de adquirir otra empresa que ya desde 1990 trabajaba con este tipo de patologías. Ahí es donde surge nuestro conocimiento.

Tenemos ya más de 30 años de historia desarrollando, investigando y comercializando medicamentos para este tipo de afecciones. Y podemos decir que estamos enfocados en tres áreas.

La primera tiene que ver con los errores congénitos del metabolismo. En muchos casos estas patologías también se detectan en la prueba del talón. También entramos en 2018 en el campo de la endocrinología con trastornos que podemos llamar hormonales. Y finalmente, desde el año 2022 estamos en el campo de la oncología. Aquí también tenemos distintas soluciones para enfermedades oncológicas que son poco prevalentes o muy raras.

En nuestro país tenemos 15 medicamentos para tratar hasta 27 enfermedades rarasDoctor an Vila

–¿Cuál es la prioridad de Recordati Rare Diseases?

–Encontrar y poder ofrecer a los pacientes afectos de enfermedades raras las mejores soluciones que puedan existir.

Esto lo hacemos desde la base, que es investigando, desarrollando y comercializando medicamentos específicos para estas patologías, que en muchos casos se llaman medicamentos huérfanos, porque no existe ninguna otra alternativa. Este es aquel que tiene un desarrollo específico para una enfermedad rara, entonces de alguna manera tiene una regulación específica que lo protege.

Estamos hablando de que no es fácil investigar con tan pocos pacientes. No es fácil poner en marcha un ensayo clínico. Primero, porque no tienes casuística, no tienes pacientes con los cuales investigar. Este es el pilar fundamental con el que trabajamos, que es el de lanzar medicamentos.

–El segundo pilar de su compañía es la formación médica constante.

–Así es. Tenemos distintas herramientas a través de la Recordati Rare Diseases Foundation a través de la que elaboramos programas de formación para médicos de todo el mundo. El fin es que puedan conocer cuáles son estas enfermedades raras y cómo poder abordarlas de la manera más exitosa.

Y luego nosotros, aquí en España y en Portugal, también desarrollamos programas específicos de formación médica continuada, en donde, a través de cursos online o de simposios, ofrecemos a los profesionales sanitarios formaciones específicas para que puedan actualizarse sobre las últimas novedades que se publican en el campo de las enfermedades que nosotros trabajamos.

–Ha hablado de fármacos. ¿Podría decirme cuántos han desarrollado en España?

–Concretamente en nuestro país tenemos 15 medicamentos para tratar hasta 27 enfermedades raras. A pesar de ello, seguimos investigando y trabajando para que el mayor número de pacientes pueda acceder a estos tratamientos.

–¿Cuáles son los retos más relevantes a los que se enfrentan cada día los profesionales que reciben pacientes afectos de enfermedades minoritarias?

–Al reto al que nos enfrentamos todos cuando hablamos de una enfermedad rara: la baja prevalencia que hay. Por lo tanto, el número tan reducido de pacientes afectos. Esto hace que en los árboles de decisión diagnóstica siempre las enfermedades raras son diagnósticos de exclusión. En muchos de los casos, porque se empieza buscando lo que puede ser más probable, que es lo más frecuente, y luego llamamos a lo más improbable.

Por otro lado, en muchos casos no hay unos test diagnósticos específicos. Son enfermedades que no tienen un test concreto para poderse diagnosticar y que sea claro cómo ponerle nombre y apellido a la enfermedad.

Finalmente, estamos hablando de que la gran mayoría de enfermedades raras no tiene un tratamiento específico. Nosotros en España a día de hoy no llegamos ni a 100 medicamentos huérfanos aprobados y estamos hablando de que son casi 7.000 enfermedades. Esto nos da una idea de lo mucho que queda todavía por trabajar en este campo.

Para los pacientes estos medicamentos son muchas veces la única esperanza que tienenDoctor Juan Vila

–No somos conscientes de las enfermedades raras que existen, ¿es importante la concienciación y visibilidad?

–Enfermedades raras hay muchas, pero que afectan a muy pocas personas. Con lo cual la notoriedad de estas es muy reducida.

Si hablamos de Alzheimer, de Parkinson o cáncer de colon, nos viene alguien a la mente que lo ha sufrido. Sin embargo, cuando son raras, son enfermedades de las cuales uno ni siquiera ha oído hablar. Por ello, lo que sí es importante es que todo el mundo sea consciente de que el hecho de que estas afecciones afectan a pocos pacientes no quita que estos tengan una afectación sobre su calidad de vida y sobre su entorno.

Por lo tanto, es también crucial que todos seamos conscientes de este hecho y que la labor que hacemos algunos laboratorios sea reconocida, porque nos estamos dedicando a unos campos en los que muy pocas personas se ven afectadas y se van a beneficiar de esos tratamientos. Pero es que para esas personas estos medicamentos son muchas veces la única esperanza que tienen.