Los pacientes con amiloidosis reclaman acceder a los fármacos aprobados por las agencias europea y española

Seguramente pocos hayan oído hablar de ella porque se trata de una enfermedad poco común y prácticamente invisibilizada. Hablamos de la amiloidosis, que es una patología rara y compleja que abarca varios tipos de enfermedades caracterizadas por la acumulación anormal de proteínas malformadas —denominadas amiloides— en diferentes tejidos y órganos.

Estos depósitos pueden causar daños irreversibles y llevar a una insuficiencia orgánica grave. Cada año, se diagnostican aproximadamente 12 nuevos casos por cada millón de habitantes en España, que es uno de los países con mayor incidencia de esta enfermedad a nivel global. Además, la prevalencia de la amiloidosis ha ido en aumento, y en países como Suecia se reportan ya tasas de hasta 15 casos por millón en los últimos años.

A pesar del aumento en la incidencia, la amiloidosis sigue siendo poco conocida, tanto entre el público en general como entre algunos profesionales sanitarios, especialmente en atención primaria. Esta falta de conocimiento lleva a retrasos en el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad. Para mejorar esta situación, la Asociación Española de Amiloidosis (Amilo) ha lanzado diversas actividades de sensibilización para incrementar el conocimiento sobre la amiloidosis y resaltar la necesidad de un diagnóstico oportuno y acceso a terapias aprobadas.

Por ello, Amilo ha instado a las autoridades sanitarias a garantizar el acceso de los pacientes con amiloidosis a los tratamientos aprobados tanto por la Agencia Europea del Medicamento (EMA) como por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (Aemps). Actualmente, el único tratamiento específico para la amiloidosis AL, el daratumumab, cuenta con aprobación en España desde hace dos años, pero los pacientes aún enfrentan barreras de acceso a este medicamento.

María del Carmen Nadal, presidenta de Amilo, subraya que uno de los principales objetivos de la asociación es visibilizar esta enfermedad y mejorar su diagnóstico en el sistema de salud. Señala que el retraso en el diagnóstico afecta gravemente la calidad de vida y el pronóstico de los pacientes, y que el acceso a tratamientos varía considerablemente entre distintas regiones, dependiendo del lugar de residencia de los pacientes. Por ello, Nadal solicita al Ministerio de Sanidad y a las empresas farmacéuticas que faciliten el acceso a tratamientos avanzados, actualmente disponibles en otros países europeos, mediante una agilización de las negociaciones de financiación y acceso.

La EMA recomienda la aprobación de 'Wainzua'

El Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP, por sus siglas en inglés) de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) recomendó la pasada semana la aprobación de 'Wainzua' (eplontersen) para el tratamiento de adultos con amiloidosis hereditaria mediada por transtiretina (ATTRv), una enfermedad rara causada por variantes en el gen de la transtiretina que produce una alta mortalidad, y polineuropatía en estadio 1 o 2.

Así, 'Wainzua', de AstraZeneca, ha sido designado como medicamento huérfano y está indicado para el tratamiento de la ATTRv en pacientes adultos con polineuropatía en estadio 1 o estadio 2. El fármaco ha demostrado efectos clínicamente relevantes tanto en los componentes neurológicos de la enfermedad como en la calidad de vida. Sus efectos secundarios más frecuentes son la disminución de la vitamina A y los vómitos.