La hiperamonemia, un enemigo invisible que envenena el organismo y provoca la muerte

Las enfermedades raras, aquellas con una baja frecuencia, parecen no existir, pero lo cierto es que cinco de 10.000 habitantes las poseen. Una de las menos sonadas es la hiperamoniemia, una alteración bioquímica que aparece como consecuencia de muchas circunstancias. En muchas ocasiones se asocia a alteraciones genéticas o problemas hepáticos, pero también puede aparecer por ciertas infecciones, la ingesta de algunos fármacos o incluso cirugías o trasplantes.

Independientemente de su origen, es una complicación muy grave, ya que puede dañar al cerebro y producir secuelas irreversibles o incluso la muerte del paciente. Por ello, 14 autores pertenecientes a las Unidades de Diagnóstico y Seguimiento de Enfermedades Metabólicas de la Comunidad de Madrid, y coordinadas por la doctora Amaya Belanger, especialista de la Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid y los Comités Organizador y Científico, han publicado en la revista científica Nutrients recomendaciones para el diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad.

Para evitar que esta enfermedad afecte a las personas y acabe con su vida, es necesario actuar de «forma decidida y rápida», apunta la doctora, pero, asegura que aunque es más frecuente de lo que podría parecer, muchos médicos «no están entrenados para reconocerla y tratarla».

La experta ha participado en el Hospital Universitario Ramón y Cajal, en el XV Congreso bianual de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), celebrado en Madrid. En el evento han presentado un programa sobre las enfermedades metabólicas hereditarias atractivo para todos los profesionales que integran esta sociedad y apoyado por Recordati Rare Diseases, especializados en exclusiva a tratamientos de enfermedades raras y «ultra raras».

Como coordinadora del proyecto, añade que el objetivo de este documento fue crear unas guías actualizadas y fáciles para los facultativos que las necesitasen. Esto ha surgido porque ve necesario «concienciar a la comunidad sanitaria» de la frecuencia y gravedad de esta complicación y «socializar» su tratamiento, para que no sea necesario esperar a los expertos para realizar el tratamiento, ya que la rapidez puede suponer la diferencia ente la vida y la muerte.

Cómo se trata la enfermedad

El amonio es el resultado de la digestión de las proteínas, y muy tóxico para el organismo. Se elimina a través del ciclo de la urea y cuando esta no funciona adecuadamente se produce un acúmulo que puede provocar la muerte. Se trata de un veneno para el organismo de no ser debidamente expulsado.

Debido a sus consecuencias potencialmente mortales, los autores de las Recomendaciones proponen una intervención de urgencia, con un enfoque nutricional y farmacológico, sin retrasar medidas de depuración extrarrenal si se consideran necesarias. El documento además indica un valor de amonio para el inicio de técnicas de depuración extra renal inferior a guías similares

La doctora asevera que «una vez se verifica la presencia de hiperamoniemia, el paciente debe ser tratado en un hospital que disponga de cuidados intensivos y la posibilidad de realizar una hemodiálisis adecuada para su edad y que dispongan de fármacos específicos para el tratamiento de la hiperamoniemia y que son indispensables en edad pediátrica y muy recomendables en el resto. Al ser fármacos poco habituales, sólo están disponibles en algunos centros y el resto debe solicitarlos de forma urgente»

Por lo que aconseja que se traslade al paciente a hospitales donde se dispongan de todas las medidas terapéuticas y donde haya unidades de referencia con experiencia en el manejo de la hiperamonemia (en Madrid serían el Ramón y Cajal, 12 de Octubre, La Paz o Niño Jesús).

También se trató la hiperamoniemia en la Mesa redonda «Mirando al futuro de la terapéutica en enfermedades metabólicas», y que incluyó la relevante ponencia «Actualización en el tratamiento agudo y crónico de la hiperamoniemia» presentada por la doctora Elvira Cañedo, especialista de la Unidad de Nutrición y Enfermedades Metabólicas del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid.

Edades a las que puede aparecer

La hiperamoniemia puede ocurrir en pacientes a cualquier edad y debe sospecharse ante una encefalopatía crónica y/o síntomas psiquiátricos. Esta enfermedad supone una urgencia vital, incluso si el paciente sobrevive, puesto que provoca severas secuelas neurológicas e incluso la muerte debido a un edema cerebral.

En niños es una condición muy poco frecuente que se suele asociar a los errores innatos del metabolismo. En adultos puede tener como causa una enfermedad hepática, infecciones urinarias, un efecto adverso causado por una medicación, deshidratación, etc. Es en estos pacientes, donde a menudo se pasa por alto.

Al hilo, la doctora Cañedo, afirma que «la sintomatología fundamental es la neurológica y/o psiquiátrica con frecuentes signos y síntomas gastrointestinales como los vómitos, la hipertransaminasemia, la respiratoria (polipnea). Cuanto más pequeño es el paciente, más inespecífica es la clínica y los neonatos pueden estar irritables, decaídos, adormilados o hipotónicos, rechazar las tomas, vomitar o respirar con dificultad».

El doctor Juan Vila, director de Recordati Rare Diseases España y Portugal, recuerda que iniciaron el desarrollo de este tratamiento para la hiperamoniemia a mediados de la década de los 90 y en este momento hay tratados en España «tres pacientes afectos de uno de los trastornos del ciclo de la urea» y casi 40 de «otros errores innatos del metabolismo como algunas acidemias orgánicas».

Además, añade, «como muestra de nuestro compromiso con este reducido grupo de pacientes; continuamos invirtiendo en investigación en enfermedades ultra raras como las acidemias orgánicas, llevando a cabo un ambicioso proyecto de casi cinco años de recorrido, con este tratamiento en 32 hospitales europeos, un tercio de ellos españoles, con un objetivo de inclusión de 95 pacientes».