¿Cómo descubrió el genetista católico y provida Jérôme Lejeune el síndrome de Down?

No hay nada más importante que la vida, y el francés Jérôme Lejeune, padre fundador de la genética moderna, lo sabía. Hace 60 años el doctor provida, gracias a su investigación, perseverancia y gran labor, revolucionó la vida de quienes todavía eran llamados «mongoles». Descubrió la trisomía 21, más conocido como síndrome de Down.

En 1952, con 26 años, el médico pediatra fue acogido por el profesor Raymond Turpin, quien le propuso comenzar a investigar sobre las «extrañas» causas de personas que nacían con anomalías. El maestro, tras ver las habilidades y el conocimiento del joven genetista, le reconoció como un médico talentoso y le confió la consulta de estos pacientes de los que se sabía muy poco.

Un año más tarde, en 1953, el profesor Turpin y el doctor Lejeune, inmersos en sus estudios, informaron de los dermatoglifos (líneas de manos y huellas dactilares), ya que podían estar directamente relacionadas con las características del individuo. Dieron un paso más, y tras varios estudios dedujeron que la anomalía se producía desde la formación del embrión. Estas observaciones llevaron al genetista católico a concluir que se trataba de un accidente cromosómico.

Aunque parecía que ya había dado con la clave, Lejeune tenía que demostrarlo mediante un estudio detallado de los cromosomas. De hecho, la publicación de Tjio y Levan, un citogenetista de origen indonesio, que demostró la existencia de 46 cromosomas en la especie humana, fue una gran oportunidad para en médico francés.

A Lejeune se le juntaron muchas oportunidades. Otra de ellas fue la de la llegada de Marthe Gautier, una joven cardióloga, al despacho de Turpin, ya que había viajado a Estados Unidos, aprendió una nueva técnica «útil pero imperfecta» de cultivo de tejidos.

Los dos médicos comenzaron a mejorar el método y encontraron la manera de colorear intensamente los cromosomas de color violeta para resaltarlos sobre un fondo incoloro, así como mejorar las condiciones para el cultivo celular y la dispersión de las figuras mitóticas. Tras varias pruebas de ensayo y error, dos años después pudieron verificar los datos de Tjio y Levan y estudiar así los cromosomas en los niños con esta cada vez menos extraña enfermedad.

Los apuntes del genetista Lejeune

Según el cuaderno de análisis del Laboratorio de Estudios Nucleares –laboratorio al que está adscrita su investigación–, en la fecha de análisis del 22 de mayo de 1958, Lejeune logró identificar por primera vez en un niño la presencia de 47 cromosomas en lugar de 46. Descubrió la primera anomalía cromosómica conocida en el hombre: el síndrome de Down.

Después de algunas dudas por parte del profesor Turpin presentaron los datos a la Academia de Ciencias. Tras varias cartas y demostraciones, en 1959, los autores del artículo afirmaron que Lejeune había observado por primera vez la presencia de 47 cromosomas en los que ellos consideraban «un niño mongol». Este descubrimiento abrió un gran campo de investigación para la genética moderna.