Un análisis de sangre detecta tumores de forma temprana en familias con cáncer

Ser diagnosticado con síndrome de Li Fraumeni, LFS por las siglas en inglés, es una condición genética rara que conlleva un riesgo cercano al 100 por ciento de desarrollar cáncer a lo largo de la vida. Y debido a que la enfermedad es hereditaria, también significa que padres, hermanos e hijos podrían enfrentar las mismas desafortunadas probabilidades.

Los programas de detección del cáncer dirigidos a personas con este síndrome han contribuido en gran medida a detectar el cáncer tempranamente y brindarles cierta tranquilidad. Pero las pruebas constantes pueden ser una carga en sí mismas. E incluso una combinación anual de pruebas que incluye análisis de sangre, ecografías y una resonancia magnética de cuerpo completo no siempre puede detectar el cáncer tan pronto como se desarrolla.

Es por eso que un estudio histórico realizado por investigadores del Hospital para Niños Enfermos (SickKids), el Instituto de Investigación del Cáncer de Ontario (OICR) y la Red de Salud Universitaria (UHN) ha demostrado que al analizar muestras de sangre de los pacientes, podían detectar el cáncer y brindarles una mejor oportunidad de sobrevivir a la enfermedad.

En el estudio, publicado en Cancer Discovery, los investigadores pudieron encontrar signos tempranos de cáncer en muestras de sangre de personas con LFS meses antes de que otras pruebas detectaran el cáncer.

Los signos que encontraron fueron pequeños fragmentos de ADN tumoral que circulan en el torrente sanguíneo llamados 'ADN libre de células' que suele ser detectable antes de que el tumor real sea visible. Y debido a que están en el torrente sanguíneo, solo se necesita una simple muestra de sangre para encontrarlos y analizarlos, lo cual es más fácil para el paciente que tomar una biopsia o una resonancia magnética de cuerpo completo.

«Pudimos detectar múltiples tipos diferentes de cambios en el ADN en la sangre que eran una señal reveladora de que se estaba desarrollando cáncer en alguna parte del cuerpo», dijo en un comunicado el Dr. Trevor Pugh, científico principal y director de OICR Genomics.

El equipo de investigación llevará a cabo un ensayo clínico para probar más a fondo este enfoque y examinar a los pacientes con la esperanza de encontrar su cáncer antes. Estos pacientes incluirán aquellos con diferentes tipos de síndromes de predisposición al cáncer de alto riesgo, incluidos el síndrome de Li-Fraumeni, el síndrome de Lynch y el cáncer hereditario de mama y ovario; todos los cuales están incluidos en un consorcio de investigación a nivel nacional que los Dres. Pugh y Kim fundaron en 2017.