Juan Carrión: «Los problemas de pacientes con enfermedades raras seguirán cuando la covid pase»

«Yo solo quería vacunarme para que mi hijo no muriera»; «la rehabilitación se ha interrumpido y una cosa que me gusta, que es ir de tiendas, ahora no puedo hacerla para no coger el virus»; «en enfermedades raras no podemos arriesgarnos a conocer el impacto de un contagio».

Son algunos de los testimonios, estremecedores si nos permiten el adjetivo, que dibujan el panorama y la situación de los afectados por enfermedades raras y sus allegados cuando este diario ha deseado conocer cómo ha afectado la pandemia del coronavirus su día a día.

Toda crisis suele provocar ámbitos más olvidados que otros. Pero si la crisis que provocó la crisis que arreció con el SARS-CoV-2 nos ha complicado el día a día a todos, El Debate ha entendido que es esencial dar visibilidad a la problemática de aquellos a los que el virus directamente les ha trastocado todo lo que ya estaba trastocado.

El presidente de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Juan Carrión, ha atendido este medio para ayudarnos a dar a conocer la situación y el horizonte, casi siempre más difuso que claro.

–Tras el grave impacto de la pandemia de la COVID-19 sobre todos los ámbitos sanitarios y sociales, ¿cómo ha podido 'sobrevivir' la comunidad de las enfermedades raras en un momento donde se han interrumpido o aplazado pruebas diagnósticas, terapias, intervenciones, seguimiento y otros?

–Efectivamente, según la encuesta europea Rare Barometer Voices, en España, el 91 % del cuidado de los pacientes con ER fue interrumpido. Esto incluye pruebas diagnósticas o tratamientos. Además, en 9 de cada 10 casos las terapias de rehabilitación se vieron paralizadas.

Ésta es una de las consecuencias que la primera ola de la COVID-19 dejó tras de sí, situando a este colectivo en una posición de doble vulnerabilidad: por vivir con una enfermedad de alto riesgo y por las consecuencias de la crisis mundial que vivimos.

El 91 % del cuidado de los pacientes con ER fue interrumpido

Respecto a cómo hemos podido sobrellevar la situación, lo cierto es que se ha demostrado que la implantación de estructuras para compartir el conocimiento era posible y necesaria, que la coordinación entre la atención social y sanitaria es más necesaria que nunca, que las organizaciones de pacientes son punto de referencia para frenar el desconocimiento y que la coordinación entre plataformas del sector nos permite abrirnos paso ante las necesidades comunes de las personas con enfermedades crónicas y discapacidad.

La telemedicina

–Una de las consecuencias ha sido la dificultad de acceso a los servicios sanitarios y las cancelaciones de pruebas, ¿Ha sido la telemedicina una solución de urgencia que ha 'aliviado' la situación o no ha sido suficiente?

–Sí, de hecho, con la COVID-19 se ha demostrado que muchas propuestas que venía trasladando el colectivo de enfermedades raras desde hace años eran efectivas. Un ejemplo de ello es la innovación desarrollada para garantizar la continuidad social y educativa de los menores vía telemática, que ya defendíamos antes de la pandemia o la puesta en marcha de iniciativas de diagnóstico y tratamiento mejorando la autonomía y calidad de vida del paciente.

–Entre el conjunto de enfermedades raras diagnosticadas en España, ¿Cuál de ellas por sus características ha puesto las cosas más 'imposibles' para sus pacientes respecto a otras con la pandemia?

–Se han identificado 6.172 enfermedades raras, aunque se estima que existen más de 7.000, que afectan a los pacientes en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus cualidades sensoriales y de comportamiento.

Precisamente por eso, no podemos saber con certeza cuáles son más o menos comunes, más aún teniendo en cuenta que las enfermedades raras están caracterizadas por el gran número y amplia diversidad de síntomas que varían también dentro de la misma enfermedad.

Quienes conviven con enfermedades poco frecuentes son un colectivo especialmente vulnerable

Quienes conviven con enfermedades poco frecuentes o que están en busca de diagnóstico son un colectivo especialmente vulnerable dentro del sistema sanitario y social nacional y autonómico. El contexto las situó en una situación de riesgo aún más preocupante durante estos días.

Concretamente y de forma prioritaria a todas las personas con enfermedades raras respiratorias y cardiacas, es decir, aquellas que padecen enfermedades graves especialmente sensibles a los efectos adversos del coronavirus.

El futuro

–¿Qué perspectivas de futuro contemplan? Si la pandemia aún estará entre nosotros por tiempo indeterminado, ¿Cómo harán frente los pacientes de enfermedades raras los años venideros?

Precisamente nos encontramos en un momento clave ya que, fruto de la acción histórica del tejido asociativo, en diciembre de 2021 se logra la adopción de la Resolución de la ONU sobre enfermedades raras.

Se trata de un acontecimiento histórico que pone el acento en desarrollar políticas para enfermedades raras en todos los países. Para ello, alude directamente al Desarrollo Sostenible y a «la importancia fundamental de la equidad». De hecho, la Resolución exhorta a los Estados Miembros a que «fortalezcan los sistemas sanitarios […] a fin de proporcionar acceso universal a una amplia gama de servicios» así como a «la creación de redes de expertos y centros multidisciplinares especializados».

–Hablemos de investigación y tratamientos. ¿Han quedado más 'huérfanos' aun los que sufren ER por el inevitable parón de la ciencia?

–En términos globales, es cierto que la investigación en enfermedades de baja prevalencia ha experimentado un crecimiento notable en la última década, en paralelo al crecimiento del tejido asociativo. Esto se traduce en el descubrimiento de más de 5.000 genes vinculados a enfermedades raras según Orphanet o el desarrollo de 200 nuevas terapias para estas patologías.

Sin embargo, hay un menor número de proyectos de investigación clínica y terapéutica en marcha en comparación con otras ramas de la medicina. De hecho, se estima que esta investigación se ha centrado sólo en el 20 % de las enfermedades raras que existen.

En lo que respecta a tratamiento, en términos generales, la escasez es la principal barrera (sólo el 5 % de las ER tienen tratamiento), pero a ello se une como problemática que el acceso a la innovación es desigual.

La accesibilidad a tratamiento varía en función del dónde vivan las familias: sólo el 40 % de los 126 medicamentos huérfanos con autorización de la EMA están comercializados en el Sistema Nacional de Salud.

–Por último, no sería justo olvidar la labor de los cuidadores, que en muchos casos suelen ser los familiares, y su miedo entendible a contagiar y ser contagiados durante estos dos últimos años...

–En enfermedades raras, hay familias que, vivieron confinadas desde el inicio hasta incluso las primeras etapas de vacunación por miedo al contagio.

A ello se une además el asumir que sus problemas continuarán cuando todo esto pase. Porque no olvidemos, que actualmente los graves problemas de acceso a diagnóstico y tratamiento que afectaban a las personas y que estaban presentes antes de la COVID-19, se han mantenido, y debido a la crisis sanitaria se han perpetuado.

Y es que, en España, la mitad de los más de 3 millones de personas que conviven con estas patologías han esperado más de 4 años para lograr el nombre de la enfermedad y un 20 % de ellas más de una década. Un retraso que condiciona el acceso a tratamientos, al que solo tiene acceso el 34 % del colectivo.