El mundo silencioso de las enfermedades raras: «Lo que se va es una vida»

Como cada 28 de febrero se celebra el Día de las Enfermedades Raras. Se trata de una patología que presenta el 6 % de la población. Tarda de media 4,8 años en ser diagnosticada y tiene una prevalencia menor a cinco casos por 100.000 habitantes. En España se calcula que aproximadamente tres millones de personas padezcan alguna de estas enfermedades que, aunque caracterizadas por su diversidad y heterogeneidad, tiene muchos aspectos en común.

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) expuso el pasado martes 22 de febrero una campaña en la que han reivindicado una serie de medidas para tratar de diagnosticar las patologías de los pacientes con este tipo de enfermedades «de cara a la próxima década».

Las enfermedades raras generalmente –más del 50 %– se manifiestan en menores de dos años, y gran parte no cuentan con un tratamiento determinado, ya que la investigación no cuenta con grandes recursos. Esto genera consecuencias muy graves y discapacitantes para los pacientes, que pueden llevarles hacia la muerte.

Al rededor de 3.000 patologías aún no cuentan con ningún tipo de tratamiento ni investigación

Para la FEDER es primordial facilitar el diagnóstico con más cribados neonatales, ampliar la financiación a sus medicamentos o impulsar la información y formación a este grupo de patologías.

Cada semana se descubren cinco nuevas enfermedades raras en todo el mundo. Se estima que aproximadamente el 80 % son de origen genético, los genes responsables de estas patologías solo se conocen en algo más del 50 % de los casos, por lo que al rededor de 3.000 patologías aún no cuentan con ningún tipo de tratamiento ni investigación, lo que agrava las condiciones y salud de aquellos pacientes que lo padecen.

Las enfermedades raras no solo afectan a aquellos que las padecen, sino también a sus familiares que ejercen el papel de cuidadores. Siete de cada 10 familias reducen sus actividades laborales o dejan de trabajar para poder dedicarle tiempo a la vida y salud de la persona con la enfermedad.

Enfermedades raras en cuidados paliativos

Cerca de 4.500 niños en España sufren enfermedades poco frecuentes que requieren asistencia paliativa especializada. Hay pacientes que sufren pluripatología, dependencia de sus familiares y cuidadores y coexistencia de problemas y complicaciones de diferentes órganos, por lo que requieren estar en atención y vigilancia las 24 horas del día, así como mejorar su calidad de vida.

Belén Martínez Cruz, directora de la Asociación Madrileña de Cuidados Paliativos explica más de cerca los cuidados paliativos y explica: «Nosotros vemos a la familia y al paciente como una unidad a tratar y a cuidar, siempre hacemos una valoración familiar, valoramos los diferentes componentes de la familia, cómo afecta».

Si hay algún niño pequeño en la unidad los especialistas lo tienen en cuenta, ya que puede haber un posterior tratamiento psicológico y una valoración completa de las familias: «Si vemos que esa persona necesita alguna atención porque no tiene ayuda en casa, les ponemos en contacto con los trabajadores sociales, los cuales no están en todos los equipos ni centros. Esta valoración la hacen los médicos y las enfermeras que se complementan», comenta la directora.

Normalmente lo que se nos va no es un cuerpo, sino una persona, una vidaBelén Martínez Cruz

El valor de las personas que trabajan en cuidados paliativos es «creer en lo que hacen», y creer que tiene la misma importancia salvar una vida que cuidarla hasta el final.

«Tenemos mucha compasión también –apunta–. La vemos desde esa empatía que hace que nos impliquemos en nuestro trabajo, es decir, meterte en lo que pasa y encima ayudar. Una de las cosas que más hacemos es escuchar a los pacientes y familias e interesarnos por su biografía, porque normalmente lo que se nos va no es un cuerpo, sino una persona, una vida».

Martínez demanda más ayudas, no solo a nivel económico sino práctico. Si el Ministerio de Sanidad tuviese más en cuenta estos cuidados y los servicios que dan 24 horas al día todas las personas, podrían acabar su vida de una forma digna y rodeadas de las personas más queridas.