¿Qué se considera enfermedad rara? Más de la mitad de los casos afectan el pronóstico vital del paciente

Este 29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efeméride destinada a tratar de concienciar sobre el importante desafío que suponen las dolencias de este tipo. Esta patología, que en el 85 % de los casos son enfermedades crónicas, en el 65 % graves e invalidantes y, en casi un 50 % afectan el pronóstico vital del paciente, posee un gran impacto en la calidad de vida y la necesidad de investigación y atención especializada.

Se considera enfermedad rara a aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas. A pesar de ello, más del 80 % de las afecciones de este tipo que se han registrado en la base de datos europea afectan a menos de una persona por cada millón de habitantes.

Al hilo, se estima que entre el 6 % y el 8 % de la población española puede verse afectada por una enfermedad rara en algún momento de su vida. Es decir, aunque individualmente estas enfermedades pueden ser poco frecuentes, colectivamente, aquejan a un número muy importante de personas. Solo en España afectan a alrededor de 3 millones de personas y, en todo el mundo, a más de 400 millones de personas.

En este sentido, el doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), explica que en la actualidad se han descrito «más 7.000 enfermedades raras», de las que casi el 50 % son enfermedades neurológicas. Así, explica, las que no lo son, es común que alguna desarrolle una sintomatología de carácter neurológico.

Las enfermedades neurológicas raras son enfermedades poco comunes que afectan el sistema nervioso y generalmente son genéticas, degenerativas y, al igual que ocurre con el resto de dolencias de esta índole, suelen ser crónicas, graves, incapacitantes o incluso ponen en riesgo la vida de los pacientes.

Además, más del 35 % de las personas con enfermedades raras muestran los primeros síntomas de su enfermedad en la infancia o la adolescencia y se estima que el 90 % de las enfermedades raras pediátricas tienen manifestaciones neurológicas relevantes. Asimismo, las enfermedades raras son las responsables del 35 % de los fallecimientos de niños menores de un año y de más del 10 % de las muertes de uno a 15 años.

Problemas diarios de los afectados

El doctor Ángel Aledo recuerda que junto con su alta mortalidad, las enfermedades neurológicas raras suelen tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Las limitaciones físicas, cognitivas y emocionales pueden afectar las actividades diarias, pero también las relaciones personales y la capacidad para trabajar. En España, el 75 % de los afectados por una enfermedad rara tienen algún grado de dependencia y más del 50 % de los afectados precisan de apoyo en su vida diaria.

Otro aspecto en común de todas las enfermedades raras es el retraso en el diagnóstico. En España, una persona afectada por una enfermedad rara tarda de media unos cinco años en obtener un diagnóstico y el 20 % tarda hasta 10 años en ser diagnosticado. Y la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND), estima que más de un 60 % de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no han sido diagnosticados.

Asimismo, el facultativo apunta que debido a su rareza y a la falta de conocimiento sobre estas enfermedades, el diagnóstico puede ser complicado, ya que se tiende a descartar otras causas más frecuentes. Por eso, desde la SEN, informa, consideran imprescindible que se impulsen «los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías» así como la formación específica para «los profesionales sanitarios», porque un diagnóstico tardío perjudica la vida de los afectados.

Además, señala, todo esto se hace aún más acuciante, puesto que en la última década se han producido «importantes avances en las técnicas diagnósticas». De hecho, gracias a los nuevos descubrimientos ya se puede diagnosticar con mayor precisión a un gran número de pacientes. Sin embargo, esto tiene que seguir creciendo. En la última década, los proyectos de investigación han aumentado más de un 80 %. Esto ha permitido identificar la base genética de muchas enfermedades raras y aumentar sus tratamientos.