Abril, una niña que nació con sordera profunda, se somete a una novedosa terapia génica para curar su audición

Cuando nace un bebé, además de las pruebas que realizan los médicos, son los padres quienes deben ir controlando la salud auditiva de los menores. Esto es lo que les pasó a María y Daniel, dos padres que cuando vino a mundo su hija Abril descubrieron que algo ni iba bien. No respondía los fuertes ruidos que realizaban en casa. Según ha podido saber El País, esto sorprendió a los progenitores, ya que su hermana mayor sí que se sobresaltaba al escuchar los ruidos.

Los padres decidieron llevarla al médico. Ahí vieron que la menor padecía una hipoacusia severo-profunda a causa de una «mutación genética poco frecuente que afecta a un gen esencial para que el sonido llegue al cerebro», anota el medio español.

María y Daniel no sabían que esto podía pasar, ya que la bebé, que ahora tiene poco más de un año, a los seis meses de edad comenzó a balbucear las típicas palabras de todos los niños. Sin embargo, a medida que fue creciendo, el habla desapareció. Los papás se mostraron sorprendidos, pero los facultativos les comentaron que «cada uno de ellos tiene una copia mutada del gen, y su hija heredó una de cada uno de ellos, por lo que ha desarrollado la enfermedad. Había un 25 % de posibilidades de que pasase», escribe el periódico.

Como cualquier progenitor, trataron de buscar qué hacer para ayudar a su hija a escuchar y a hablar. Tras varias investigaciones, dieron con la respuesta: el DB-OTO, una terapia génica destinada a proporcionar capacidad auditiva a pacientes pediátricos con diagnóstico de neuropatía auditiva congénita secundaria a mutaciones bialélicas en el gen OTOF, encargado de codificar una proteína llamada otoferlina, que es esencial para la función auditiva. Sus mutaciones, en la mayor parte de los casos, provocan déficits de audición severos o profundos.

Encontraron una terapia nueva

Al leerlo, los padres se pusieron manos a la obra y acudieron a la Clínica Universidad de Navarra para comenzar las pruebas. Gracias a los estudios y a la labor de los pacientes, ha sido el primer hospital español en intervenir la niña para Así, confirma el centro mediante una nota enviada a este medio, se trata de un ensayo clínico en fase III Chord promovido por Regeneron Pharmaceuticals, basado en terapia génica y que, a través de una inyección quirúrgica dentro del oído interno, busca restablecer la normalidad en la audición.

El doctor Manuel Manrique, director del Departamento de Otorrinolaringología de la Clínica, apunta que el procedimiento quirúrgico sigue unos pasos basados en los utilizados durante «la colocación de un implante coclear». No obstante, los resultados no son inmediatos. El proceso es paulatino y, hasta la semana 24, casi seis meses después de la intervención, no se obtienen respuestas auditivas consistentes que permitan asegurar «que el paciente es capaz de escuchar una conversación».

En el ensayo CHORD, participan también el Hospital Addenbrooke de Cambridge, en Reino Unido, y el Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid. Otros centros de Estados Unidos y China están llevando a cabo ensayos similares, sobre los que ya se han publicado resultados positivos.

En todo caso, el doctor Manrique recuerda que es un ensayo clínico, por lo que, en ningún caso, debe interpretarse como «un tratamiento de eficacia y seguridad demostrada en fase de comercialización».

Un procedimiento curativo

Las personas con hipoacusia portadoras de esta mutación genética solo cuentan con una alternativa terapéutica para poder escuchar: la colocación de un implante coclear. Estos dispositivos electrónicos sustituyen al oído externo, medio e interno, recogiendo sonidos y transformándolos en estímulos eléctricos que se transmiten al nervio auditivo.

Con los implantes cocleares, los médicos han podido ofrecer a los pacientes «un procedimiento paliativo». Sin embargo, con esta nueva terapia «estamos hablando de algo radicalmente distinto que abre las puertas a un posible procedimiento curativo», asegura el doctor Manrique.

El especialista de la Clínica Universidad de Navarra e impulsor del ensayo recalca que este tratamiento está indicado para aquellos pacientes que «sufren hipoacusia causada por la mutación de este gen, y no por cualquier otra razón». Además, garantiza que si se demuestra su eficacia, se ampliará el horizonte a otras posibles curaciones de sorderas por motivos genéticos con un impacto en el avance médico similar al que tuvo la aparición de los implantes cocleares.