Marco, el niño de cuatro años que simboliza la lucha contra la mortal enfermedad de Menkes

El Museo Ruso de Málaga ha sido el escenario elegido para celebrar la primera edición del Congreso Internacional Marco I sobre la enfermedad de Menkes, un encuentro que ha contado con la participación de los mejores expertos de todo el mundo en esta materia y con la presencia de Aurora Mateos, creadora de la red Menkes International y madre de Marco, un niño de cuatro años que, gracias a la intervención de su madre para tratar de salvarle la vida, se convirtió en el símbolo de la lucha contra este síndrome y en la esperanza de muchos padres en idéntica situación.

La enfermedad de Menkes, tal y como explica la Clínica Universidad de Navarra, es una enfermedad genética rara y grave que afecta principalmente al metabolismo del cobre en el cuerpo y que es padecida por bebés desde muy corta edad. Este trastorno se caracteriza por una acumulación anormal de cobre en algunos tejidos, mientras que el cerebro y otros tejidos vitales experimentan una deficiencia. El cobre es esencial en el cuerpo humano, puesto que ejerce de cofactor para muchas enzimas esenciales en procesos biológicos, como la síntesis del colágeno, la producción de energía celular y la metabolización de neurotransmisores.

El defectuoso metabolismo del cobre que sufren los enfermos de Menkes deriva en una amplia gama de síntomas y complicaciones multisistémicas, como el deterioro neurológico, hipotonía, convulsiones, retardos en el desarrollo o anormalidades en el cabello.

Esta enfermedad rara, que afecta a uno de cada 300.000 niños nacidos en Europa, fue descrita por primera vez por el pediatra John Hans Menkes en 1962 y, a pesar de la gran cantidad de avances médicos producidos en los últimos años, lo cierto es que en lo relativo a este síndrome no se ha evolucionado en absoluto. Los pacientes solo reciben cuidados paliativos y la mayoría de ellos muere antes de los tres años de edad.

Cuando Marco fue diagnosticado, Aurora se negó a dejarlo morir y comenzó a investigar. Tal y como ha relatado a EFE, descubrió en la revista Science unos resultados muy prometedores de un tratamiento experimentado en ratones, pero sin testar en humanos. Tras un largo proceso de negociaciones, consiguió los permisos necesarios para que Marco lo recibiera, convirtiéndose así en el primer niño del mundo en recibir un tratamiento para la enfermedad de Menkes y en un símbolo de esperanza para otros muchos en todo el mundo.

Movida por la necesidad de hacer visible esta enfermedad, Aurora creó Menkes International, una red integrada por científicos y médicos de 20 países de todo el mundo, para unir fuerzas y aunar a la dispersa comunidad afectada por esta enfermedad, combinando la investigación científica con la atención clínica.

Durante las jornadas de este primer Congreso Internacional, la madre de Marco y los padres de otros afectados han querido reivindicar que la enfermedad que sufren sus hijos tenga la visibilidad suficiente para que se diagnostique a tiempo, la investigación no se queda estancada y avance, se estudie su prevalencia y el tratamiento que se encuentran utilizando en este momento tenga su ensayo clínico y pueda llegar a bebés de todo el mundo.

Gracias al trabajo de Aurora, a día de hoy hay casi una decena de niños en España que sufren este síndrome y están recibiendo el mismo tratamiento que Marco, lo que les está ayudando a mejorar su calidad de vida y a intentar sobrepasar el terrible horizonte de los tres años de edad.