La curación de la sordera congénita en niños ya es posible gracias a una nueva terapia génica

Cuatro niños españoles han sido los primeros en probar la innovadora terapia génica que permite devolverles la audición a pacientes con un tipo de sordera específica: la hipoacusia profunda por un defecto congénito en el gen de la otoferlina.

Así, los resultados preliminares de la Fase 1 de ensayo clínico han resultado muy esperanzadores, ya que, tal y como afirma el doctor Rubén Polo, miembro de la comisión de Otología de la SEORL-CCC e investigador principal del estudio en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, «estamos viendo respuestas auditivas al mes de la intervención quirúrgica, incluso más precoces».

Esta nueva terapia, cuyas primeras conclusiones han sido presentadas durante la celebración del 75º Congreso Nacional de la Sociedad Española de Otorrinolaringología y la Cirugía de Cabeza y Cuello celebrado en Málaga, se ha desarrollado para curar «una hipoacusia profunda muy específica que es aquella que se produce por mutaciones en el gen de la otoferlina», la cual se erige como la tercera causa más frecuente de sordera hereditaria. «Está formada fundamentalmente por un virus que se modifica genéticamente y que lleva una copia funcional del gen de la otoferlina», explica el doctor Polo.

La intervención quirúrgica para atajarla es de bajo riesgo y muy similar a la de un implante coclear. «Introducimos este virus modificado genéticamente que va en un medio líquido en el interior de la cóclea y, en principio, se restablece la funcionalidad de este gen de la otoferlina», añade.

Por el momento han sido cuatro los niños que se han sometido a esta terapia, todos ellos con resultados prometedores, y otros seis lo harán en los próximos meses. Sin embargo, el doctor recalca que aún hay que esperar entre tres y seis meses para evaluar el grado de funcionamiento de esta intervención, puesto que se encuentra, a día de hoy, en fase de prueba y no se puede aplicar al resto de pacientes que sufren esta dolencia. «Lo que trata este ensayo clínico es demostrar que, efectivamente, el procedimiento es seguro y que también su eficacia», sostiene.

El doctor Polo está acompañado en esta esperanzadora investigación del doctor Ángel Ramos, investigador del Complejo Hospitalario Universitario Insular Materno-Infantil de Las Palmas de Gran Canaria, y del doctor Manuel Manrique de la Clínica Universitaria de Navarra. A su vez, los tres españoles colaboran con investigadores británicos y norteamericanos para el análisis de los resultados, enmarcando así su trabajo en una de las primeras investigaciones a nivel mundial que busca curar la sordera en niños, dejando a un lado las terapias paliativas que, hasta ahora, parecían ser la única solución posible.