Síndrome de Pallister-Killian: la rara enfermedad de Zak que solo padecen una veintena de personas

Zak Miklos Polo cumplirá el próximo 21 de abril 4 años. Al día siguiente de nacer, en 2018, fue ingresado en cuidados intensivos de neonatos, donde permaneció en una incubadora durante veinte días. Zuzana Miklosova, su madre, y Rafael Polo, quien no es su padre biológico pero que lo quiere como a un hijo, supieron que algo no iba bien porque el pequeño Zak no se movía, no cogía peso, ni tampoco miraba a través de las barreras de las cunas para recién nacidos.

Una semana después de darle el alta, ya de vuelta en casa, la genetista llamó a esta familia para darles la noticia: Zak padecía una rara enfermedad genética llamada síndrome de Pallister-Killian. En un principio, su genetista les advirtió que no buscasen información en internet. «Lleva asociadas un montón de cosas que en ese momento la doctora no nos dice en lugar de prepararnos para ponernos en lo peor», explica Rafael Polo, padre putativo del joven Zak.

Una mutación genética

Esta rara enfermedad genética está causada por una anómala presencia extra en el tetrasomía del cromosoma 12, es decir, que en vez de tener dos copias del brazo corto, como es normal, hay cuatro. Algunos de sus síntomas pueden ser, ya que no se presenta de la misma manera en todo el que la padece, discapacidad intelectual, epilepsia, hipotonía –falta de tejido muscular– y tanto hipo como hiperpigmentación.

Al tratarse de una enfermedad tan minoritaria, descrita por primera vez en el último tercio del siglo XX –concretamente en 1977, por Philip Pallister–, no existe mucha literatura científica al respecto, si bien, según algunos estudios esta enfermedad no parece ser hereditaria. Se trataría entonces de una mutación genética que se cree que tiene lugar durante la meiosis, proceso de división celular clave en la formación de los gametos.

El síndrome de Pallister-Killian, al tratarse de una mutación genética, como el síndrome de Down, no tiene cura. Todo el tratamiento que existe para niños como Zak no es específico y se basa sobre todo en intervención temprana, educación especial y rehabilitación para la hipotonía. A parte de no existir un remedio, afecta a todo el cuerpo: vista, oído, paladar, boca, dientes, riñones y corazón; pero donde este pequeño se encuentra más perjudicado es en el cerebro y los músculos.

No existe cura ni tratamiento

Todo lo que Zuzana y Rafael intentan para que Zak mejore lo hacen por cuenta propia. Ahora, se encuentran en Eslovaquia, el país natal de la madre, donde le van a inyectar al pequeño células madre que podría ayudarle desarrollar el tronco cerebral, que tiene atrofiado. Cada inyección tiene un precio de 5.000 €. Para poder costearlo, abrieron una campaña de crowdfunding que publicitan a través de su cuenta de Instagram, El cuento de Zak.

En el caso de esta familia, al pequeño le ha sido reconocida una discapacidad del 87 %, «total, como aquel que dice», afirma Polo. Esto conlleva una prestación mensual de unos 500 euros, con lo que obviamente no les llega para cubrir todo lo que le hace falta. El lecho de su carrito, especial para sujetarle ya que su propio cuerpo no es capaz, tiene un precio aproximado de 2.500 €. Mismo precio tiene un traje especial que Zak ha de llevar puesto para tratar su musculatura y que no se le rompan las caderas.

Ante este diagnóstico, Zuzana y Rafael se pusieron en contacto con otra madre de Madrid, cuyo hijo también padecía Pallister-Killian. Fueron introducidos en un pequeño grupo de familias en las que algún miembro tenía este síndrome y decidieron fundar una asociación para darle visibilidad a esta enfermedad, recaudar fondos y promover la investigación, el diagnóstico, la atención y los posibles tratamientos. A día de hoy, la forman 17 personas. Sin embargo, ellos mismos afirman que en la literatura médica española «hay alrededor de 500 personas con Pallister-Killian y actualmente no existe un tratamiento específico. Eso es lo que pasa con las enfermedades raras: están compuestas de inmensas minorías sin visibilidad mediática, con muy poco apoyo de entidades públicas y privadas».