Ana de pequeña
Ana, la niña a la que con 6 meses le diagnosticaron una leucemia grave y ahora tiene 13 años
Se trata de las neoplasias malignas con peor pronóstico y cuyo índice de supervivencia está por debajo del 35 %
La investigación contra el cáncer salva vidas, también el empeño de todos los investigadores por llevarlo a cabo. Es el caso de la doctora Carla Bueno, una investigadora del Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras, que, gracias a su larga trayectoria, empleó a una bebé lactante con leucemia con reordenamiento del gen KMT2A un fármaco que se usaba en otro tipo de leucemias. Hoy, esa bebé se llama Ana, tiene 13 años y está curada por completo.
Este año, la doctora Bueno ha sido la galardonada con la XI Beca Anual Unoentrecienmil gracias a su proyecto Estrategias terapéuticas pioneras basadas en inmunoterapia para B-ALL del lactante, el cual explica cómo salvó la vida de la ya adolescente.
Ahora, el equipo dirigido por la doctora Clara Bueno y la doctora Belén López han querido dar un paso más y ayudar a más niños. Para ello, desarrollará una terapia dual capaz de tratar uno de los tipos de leucemia infantil más frecuente y prevenir la recaída. Se trata de la leucemia linfoblástica aguda de células B (LLA-B) con reordenamiento del gen KMT2A, una característica que le confiere resistencia al tratamiento estándar con glucocorticoides.
Actualmente, los tratamientos para LLA-B consiguen tasas de curación superiores al 80 % en ausencia del reordenamiento. Sin embargo, en su presencia, la tasa de supervivencia es inferior al 35 %.
Los investigadores han descubierto que este reordenamiento lleva asociada la aparición de la proteína NG2 en la superficie de las células cancerosas, algo que no debería suceder y que permite identificarlas y distinguirlas del resto de células de la médula ósea.
El caso de Ana
Con los resultados de la anterior investigación llevada a cabo por equipos de investigación de España, Italia, Alemania y Reino Unido, la doctora Clara Bueno, cierra un ciclo que comenzó hace 13 años. Con un caso que no había visto nunca.
En el 2012 el doctor Jose Luis Fuster, jefe de Sección de Oncohematología Pediátrica en el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca de Murcia, que conocía la línea de investigación desarrollada por el equipo de Clara Bueno y Pablo Menéndez, se puso en contacto con ellos porque tenía una paciente de seis meses de edad con un pronóstico muy desfavorable.
Ana de pequeña
La bebé presentaba una alteración muy poco frecuente y poco conocida que involucraba al gen KMT2A. Tras contactar con el equipo de Clara, decidieron eliminar la expresión de la proteína FLT3 en esta leucemia que resultó estar muy elevada, lo que sugería que el pronóstico se agravaba aún más. Probaron con un fármaco aplicado en otras leucemias y en adultos que, en principio, no había motivo para aplicarlo en estas neoplasias malignas.
En 2024, la pequeña Ana ha crecido, y ya es una adolescente sin rastro de la enfermedad. El fármaco funcionó. La intuición, y lo más importante, el conocimiento generado por los investigadores sirvió. Y 13 años después han conseguido entender por qué. Dicho hallazgo fue publicado en la revista Blood, la principal de la Sociedad Americana de Hematología.
