La fe de estos padres ante las desconocidas dolencias de sus hijos: «La enfermedad no les define»

Dicen que el amor es intangible, sin embargo, esta afirmación carece de todo sentido si se comparte un rato con esta familia. Se palpa en el ambiente cuando Gonzaga busca la mirada de su madre y emite sonidos que solo ella entiende; se ve cuando Guiomar llama la atención de su padre y recibe la mirada orgullosa de quien sabe bien lo que cuesta cada pequeño avance. Se siente en cada rincón de un hogar que, más allá de sus cuatro paredes, se compone de cariño, valor, esfuerzo, paciencia, fe y trabajo, entre otras muchas cosas.

Sofía Rubio y Eduardo Domecq son sus padres y están tremendamente orgullosos de sus hijos, unos niños que vinieron al mundo hace 5 y 2 años y medio —respectivamente— y que con sus vidas demuestran cada día que el valor de cada existencia es intrínseco a la persona y que la capacidad para ser feliz radica en darle un sentido a todo lo que nos viene dado —en su caso, además, sustentado en una fe inquebrantable—.

El 29 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras —28 cuando no es bisiesto— y este matrimonio afronta su día a día con terapias de Gonzaga —que padece Leucodistrofia hipomielinizante tipo 10— y revisiones periódicas de Guiomar —que nació con una catarata congénita—. «Consideramos que están mal definidas como ‘enfermedades raras’, son realmente enfermedades de baja prevalencia. Podríamos decir que raras son todas las enfermedades, porque implican un comportamiento anómalo del organismo. Pero se acuña el término raro para referirse a estas enfermedades minoritarias porque, lamentablemente, raro es lo que no se conoce. Y si algo no se conoce, no se diagnostica. Si no se diagnostica, no se investiga. Si no se investiga, no se trata. Y si no se trata, no se cura», subrayan.

Diagnóstico genético

En el caso de Gonzaga, fue diagnosticado a sus ocho meses de vida, tras siete meses de pruebas al comenzar a vomitar de forma abrupta justo al mes de vida. «Afortunadamente, hemos sido unos privilegiados en obtener un diagnóstico genético en este tiempo. Hay muchas familias que se llevan años deambulando entre especialistas y no dan con la causa de su patología y el diagnóstico es muy importante para conocerla, poder entenderla mejor, estudiarla, buscar las mejores opciones, contactar con diferentes especialistas, terapeutas, familias, así como conocer las posibilidades de futuras gestaciones, etc. Hemos contado desde el inicio con un excepcional equipo médico y terapéutico que se ha involucrado con Gonzaga y con nosotros, haciéndonos sentir que llevaban en el corazón a nuestro hijo y que ahí estaban cada uno, desde su campo de trabajo, buscando junto a nosotros las mejores opciones para su desarrollo».

Para entender mejor su día a día, es necesario saber que la Leucodistrofia hipomielinizante tipo 10 es un trastorno del neurodesarrollo en el que se produce un déficit permanente en la cantidad de mielina —sustancia que recubre las fibras nerviosas y que si no existe es como un cable que se pela y no deja pasar la corriente— en el sistema nervioso central y afecta de manera directa a la sustancia blanca del cerebro. La enfermedad cursa en Gonzaga con un retraso psico–motor globalizado, disfagia, desnutrición, hipotonía, hipertonía axial, distonía, vómitos recurrentes, crisis epilépticas, trastorno severo del sueño, déficit visual y problemas de integración sensorial. Está causada por doble variante genética en el gen PYCR2 (un gen mitocondrial que cataliza la síntesis de una proteína llamada prolina) que hace que el gen no sea funcional.

Por su parte, Guiomar —debido a la opacidad en la pupila de su ojo izquierdo— no ha podido desarrollar una visión normal «y hemos ido entrenando desde las primeras semanas de vida el ojo afectado para que aumentase la agudeza visual con oclusión con parche ocular, uso de lente de contacto, gafas graduadas, cirugía y anestesia, lente intraocular, gafas progresivas, control de estrabismo, control de tensión ocular, de granuloma, de infecciones y de tantas otras afecciones derivadas de la catarata genética».

Esta información, como Sofía y Eduardo afirman, no define a sus hijos. «Cuando hablamos de alguien, lo hacemos aludiendo a cómo es como persona, a sus intereses y aficiones, y por cómo me hace a mí sentir cuando estoy con él. No nos podemos olvidar de eso, es lo que nos llevamos de las personas. Y en nuestro caso, se nos llena la boca al decir cómo son nuestros hijos, nos emocionamos por lo que les interesa y se nos estremece el alma por cómo nos hacen sentir cuando estamos con ellos».

Acceso complejo a prestaciones

En lo relativo a las ayudas estatales, explican que «tenemos reconocida una prestación denominada CUME, que permite la reducción de tu jornada laboral para el cuidado de un menor con enfermedad grave reconocida. También somos considerados familia numerosa y tenemos reconocida la movilidad reducida. Sin embargo, prestación económica que percibamos como tal por hijo a cargo con discapacidad, o dependencia, aún no nos la han reconocido. El acceso a las prestaciones es complejo, desconocido, poco intuitivo y muy lento. Los trámites son arduos y con un plazo de resolución totalmente ineficiente. El acceso a la información es muy arcaico. Ante este panorama, las familias con personas con enfermedades raras juegan un papel crucial en este campo. Son ellas las que te abren las puertas de su casa, te sientan y te sitúan en tu nueva realidad. Intentan asesorarte desde el corazón y desde las barreras que ya han atravesado. Y te acompañan en el nuevo camino de no solo cuidar de tu hijo, sino convertirte en experto en solicitud y tramitación de prestaciones».

Sus palabras transmiten una serenidad y una confianza providencialista que les hace sentirse capaces de afrontar cualquier situación, especialmente al sentirse apoyados por sus imprescindibles. «Más allá de las ayudas económicas, están la sanitaria, social, familiar y de fe… por ellas no podemos sentirnos más agradecidos y arropados. Guiomar y Gonzaga son quienes son gracias a los médicos que les tratan, a los terapeutas que le acompañan, a las familias de las Asociaciones que nos guían, a nuestros amigos y familiares que nos sustentan, a sus padrinos que sufren en su carne los retos de cada día, a Dios…», subrayan.

La vida se compone de etapas y, muchas veces —sin saberlo— un momento vital nos prepara para otro que, ni remotamente, podríamos imaginar que afrontaríamos. Sofía y Eduardo enfrentaron muchas cosas antes de convertirse en padres que, sin duda, los prepararon para ser aquellos que Guiomar y Gonzaga necesitaban. Los cuatro dan verdadero sentido a la palabra familia, «donde la vida comienza y el amor nunca termina», como diría el Papa Francisco.