Investigadores españoles descubren qué provoca uno de los cánceres más agresivos de los niños

Aunque la cura para el cáncer y su origen siguen siendo todo un misterio, los científicos día a día tratan de dar con algún punto que de pistas sobre una de las enfermedades más temida. Algunos de ellos son los investigadores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular de Reino Unido que, gracias a su insistencia, han resuelto la incógnita de qué impulsa los reordenamientos genómicos que causan el desarrollo y la evolución agresivos de uno de los tumores más graves.

Se trata del osteosarcoma, un tipo de cáncer óseo agresivo que afecta sobre todo a la etapa entre los 10 y 20 años; es decir, durante períodos de rápido crecimiento óseo. Aunque su prevalencia es más bien baja, su diagnóstico y tratamiento tiene un gran impacto en el paciente y en las personas que se encuentran a su alrededor, ya que en algunos casos se puede dar la amputación.

Otro de los problemas de esta neoplasia maligna es que tiene el potencial de propagarse con mayor rapidez por los órganos, siendo más comunes los pulmones. Este tumor, que representa el 4 % de los cánceres pediátricos, tiene una supervivencia muy inferior a la de la media en niños, ya que se sitúa entre 65 y el 70 % y, normalmente, se encuentra en un 80 %.

El trabajo, llevado a cabo por españoles y publicada en la revista Cell, es una colaboración entre investigadores del Instituto Europeo de Bioinformática del EMBL (EMBL-EBI), el University College de Londres (UCL), el Royal National Orthopaedic Hospital y el laboratorio de I+D de Genomics England, todos en Reino Unido.

La respuesta a su pregunta la obtuvieron al analizar la mayor colección de datos del genoma de pacientes con esta neoplasia maligna. Al obtener los resultados, los expertos vieron que habían dado con lo que buscaban, ya que fueron capaces de identificar un nuevo mecanismo de mutación, conocido como cromotripsis por pérdida-translocación-amplificación (LTA), presente en el 50 % de los casos de osteosarcoma de alto grado. Esto es lo que hace que esta enfermedad sea, en este caso, tan agresiva.

Del mismo modo, relatan los investigadores en la revista, el ensayo también presenta un biomarcador que ayudan a detectar indicios de esta afección antes de que sea tarde. Es decir, ayuda a predecir el pronóstico del paciente.

Isidro Cortes-Ciriano, jefe de grupo en EMBL-EBI y coautor principal del estudio, garantiza que saben «desde hace años» que las células del osteosarcoma tienen algunos de «los genomas más complejos» que se aprecian en los cánceres humanos. Sin embargo, no podían explicar qué mecanismos estaban detrás.

Asimismo, apunta que gracias a estudiar las anomalías genéticas en diferentes regiones de cada tumor y utilizar nuevas tecnologías que permiten leer «grandes tramos de ADN», pudieron comprender cómo se rompen y reorganizan los cromosomas, y cómo esto afecta a la progresión de la enfermedad del osteosarcoma.

¿Qué investigaron en el análisis?

Mediante secuenciación de lectura larga, los investigadores consiguieron analizar múltiples regiones de cada tumor de osteosarcoma. Este enfoque fue crucial para identificar el mecanismo de cromotripsis de LTA y descubrir que los cromosomas reorganizados en las células cancerosas continúan adquirir", comenta Europa Press, algo que hace que los tumores evadan el tratamiento.

Por otra parte, los investigadores del ensayo analizaron datos de una secuenciación del genoma completo de más de 5.300 tumores de diversos tipos de cáncer. Debido a esto, vieron que las anomalías cromosómicas muy complejas surgen porque los cromosomas afectados por la cromotripsis son «altamente inestables».

Debido a este gran hallazgo, ahora se podrá dar un paso más en tratamiento de diversos tipos de neoplasias malignas. Esto significa que el primer paso dado para el osteosarcoma también podría ser relevante para otras masas malignas. Esto, resalta José Espejo Valle-Inclán, coautor principal del estudio y exinvestigador postdoctoral en EMBL-EBI, esto tiene un gran impacto en la comprensión general del desarrollo del cáncer, lo que resalta la importancia de invertir en estudios que «exploren estos mecanismos», añade.