Síndrome de Rubinstein-Taybi, la enfermedad genética rara que tiñe España de amarillo

El 3 de julio España se ilumina de amarillo para celebrar el día internacional del Síndrome de Rubinstein Taybi, una enfermedad rara que afecta a uno de cada 100.000 nacimientos. La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein Taybi explica que nacer con esta enfermedad implica hacerlo con varias anomalías congénitas.

Las causas conocidas del síndrome son deleciones –pérdidas de un fragmento de ADN– o mutaciones –cambios en la información genética– en un gen que se produce de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.

Cómo se diagnostica

El diagnóstico se hace normalmente en base a ciertas características típicas: pulgares y dedos gordos del pie anchos/angulados, retraso generalizado (crecimiento, hitos, etc.), problemas de comportamiento, microcefalia, anomalías faciales (frente prominente, fisuras de los párpados inclinadas hacia abajo, puente nasal ancho, perfil nasal convexo, paladar arqueado, labio inferior en eversión (hacia afuera), micrognatia (barbilla estrecha) y anomalías menores en la forma, posición o rotación de las orejas, la mueca o sonrisa poco usual, junto con el cierre casi completo de los ojos al sonreír.

Las pruebas genéticas por ahora solo son capaces de confirmar el diagnóstico genéticamente en un 65 % de los pacientes, aproximadamente. En el futuro, se espera encontrar más información que aclare la causa del 35 % restante.

El síndrome de Rubinstein-Taybi al ser una enfermedad genética no tiene curación ya que es una condición con la que se nace. El tratamiento se centra en atender las patologías clínicas concretas de cada individuo, paliar los síntomas, corregir anomalías anatómicas mediante cirugía que afecten a la salud, y potenciar sus capacidades desde una perspectiva multidisciplinar.

Algunas patologías precisarán cirugía y todos necesitarán atención temprana para favorecer la estimulación y el desarrollo a todos los niveles, precisando tratamientos de rehabilitación, fisioterapia o terapia ocupacional y logopedia, entre otras.