Trisomía 21: la investigación médica, principal motor de la inclusión y la innovación

El 21 de marzo de 2025, en todo el mundo florecen iniciativas para celebrar la inclusión, la aceptación de las diferencias, la defensa continua de los derechos individuales y la promoción del bienestar de las personas con síndrome de Down. Como investigadores internacionales, con experiencia en esta condición genética, nos preocupa que los avances científicos que promueven la salud de las personas con síndrome de Down sigan siendo en gran medida desconocidos y con una financiación insuficiente por parte del público. Sin embargo, estos descubrimientos encierran la promesa de un futuro mejor para una población que sigue marginada y desatendida, y que son ciudadanos increíblemente valiosos de nuestra sociedad.

Desde el descubrimiento de la trisomía 21 (la causa genética del síndrome de Down) por Jérôme Lejeune, Marthe Gautier y Raymond Turpin en 1959, la inclusión de las personas con síndrome de Down en la sociedad ha mejorado significativamente. Este progreso ha estado estrechamente vinculado a un aumento notable en su expectativa de vida, que aumentó de 9 años en 1930 a 20 años en 1970 y luego a casi 60 años en la actualidad en algunos países. La clave de este aumento es la mejor gestión de las condiciones coexistentes con el síndrome de Down, gracias al progreso continuo en la investigación médica y la atención clínica.

La investigación médica: un catalizador para la inclusión

La investigación médica está explorando formas de mejorar las capacidades intelectuales de las personas con síndrome de Down. Los avances científicos se están acelerando, con varios ensayos clínicos en marcha, ofreciendo una esperanza sin precedentes para nuevos tratamientos. Los proyectos de investigación actuales tienen como objetivo contrarrestar la desregulación genética, dirigiéndose a proteínas y receptores específicos como los receptores de interferón (NCT04246372, NCT05662228), DYRK1A (NCT06206824) y CBS (fase preclínica) en adultos, así como mejorar la memoria y la función psicológica en niños y adolescentes (NCT06465823). A pesar de los importantes desafíos socioculturales y financieros, las combinaciones terapéuticas exitosas tienen el potencial de revolucionar la comprensión y el tratamiento de la discapacidad intelectual.

Obstáculos culturales que superar

Durante mucho tiempo, se creyó que no había una manera efectiva de mejorar la discapacidad intelectual. Las preocupaciones éticas, como el consentimiento informado, la intolerancia a las pruebas o la evaluación compleja de los resultados, a menudo excluyen a las personas con síndrome de Down de los estudios clínicos sobre la enfermedad de Alzheimer, a pesar de su mayor riesgo.

Invertir en investigación para desarrollar estrategias terapéuticas más seguras adaptadas a las personas con síndrome de Down no solo podría brindarles opciones de tratamiento muy necesarias, sino también mejorar la seguridad y la eficacia de estas terapias para todos. Este es el objetivo de los estudios ABATE (NCT05462106), HERO (NCT06673069) y ALADDIN, que tienen como objetivo evaluar los efectos neuroprotectores de las terapias para la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.

Finalmente, el deseo de dar la bienvenida a las personas con síndrome de Down por lo que son, paradójicamente, a veces puede frenar la investigación. Algunos sostienen que mejorar la función cognitiva equivale a la pérdida de sus características únicas, una forma de discriminación: una mentalidad más extendida en ciertos países. Sin embargo, nosotros esperamos que la innovación médica pueda descubrir las capacidades ocultas pero muy reales de estos individuos, sin alterar su identidad fundamental.

El desafío financiero

En el plano financiero, persisten prejuicios inconscientes, con la creencia de que las personas con síndrome de Down no pueden integrarse de manera significativa en la sociedad. En Europa, estos prejuicios contribuyen a una falta de voluntad colectiva para financiar la investigación sobre el síndrome de Down, aunque naturalmente afecta a 1 de cada 700 nacimientos.

La financiación de la investigación en este sector se caracteriza por importantes disparidades geográficas: en Estados Unidos, los Institutos Nacionales de Salud (NIH) se asociaron con diversas organizaciones, entre ellas la Fundación Global para el Síndrome de Down, la Fundación Jerome-Lejeune, la Asociación de Alzheimer y la Sociedad de Investigación de la Trisomía 21 (T21RS), entre otras, para formar el Consorcio del Síndrome de Down en 2011. Las iniciativas de promoción, encabezadas por la Fundación Global para el Síndrome de Down, respaldaron el lanzamiento en 2018 del Proyecto INCLUDE de los NIH, que ha asignado más de 400 millones de dólares a la investigación sobre el síndrome de Down para apoyar nuevos estudios de ciencia básica, estudios de cohorte de la población con síndrome de Down y muchos ensayos clínicos nuevos.

En el caso de la Unión Europea, la financiación limitada ha ralentizado el progreso y limitado el número de avances en el campo de la investigación sobre el síndrome de Down, aunque hay que reconocer el apoyo de 12 millones de euros en 5 años al proyecto ICOD (NCT05748405) y al consorcio GO-DS21 por parte del programa Horizonte 2020. Sin embargo, la financiación europea para la investigación sobre el síndrome de Down proviene principalmente de la generosidad de donantes privados, en particular a través de la Fundación Jérôme Lejeune, un importante financiador e incubador de investigación en Europa. En Asia y en el Sur global, esta financiación es prácticamente inexistente.

Una inversión para el futuro

¿Cómo se puede abordar esta situación? En primer lugar, concienciando sobre los beneficios que la investigación sobre el síndrome de Down puede y traerá, no solo a las personas con síndrome de Down, sino a la sociedad en general. El síndrome de Down ofrece una oportunidad única para obtener conocimientos sobre otras patologías, como las cardiopatías congénitas, la apnea del sueño, los trastornos autoinmunes, los problemas respiratorios y la enfermedad de Alzheimer, que son más frecuentes en esta población, y para desarrollar nuevas terapias que podrían beneficiar a todos.

La financiación de la investigación para las personas con síndrome de Down es una inversión en un futuro en el que las personas con síndrome de Down sean vistas no solo como beneficiarios, sino como contribuyentes clave al progreso científico y social. Para lograrlo, hacemos un llamamiento a los responsables de las políticas, las organizaciones de financiación y la comunidad científica para que aumenten la financiación de la investigación, garanticen la inclusión de ensayos clínicos y fomenten colaboraciones interdisciplinarias. No se trata solo de un imperativo científico, sino también humano. Ha llegado el momento de actuar.

• El estudio lo han realizado 57 investigadores, entre los cuales destacan algunos españoles como Eugenio Barone es profesor Asociado de Bioquímica en la Universidad La Sapienza de Roma (IT)