El gran avance que ha revolucionado la medicina: logran curar a un feto con atrofia muscular antes de nacer

La ciencia y la investigación están revolucionando el mundo de la medicina. Lo que antes se pensaba que era un camino vertiginoso, ahora se ha convertido en una senda llena de esperanzas para muchos pacientes que, por desgracia, tienen que convivir con una enfermedad de por vida. El último gran hallazgo se ha dado en Estados Unidos, donde un grupo de especialistas ha tratado con éxito a un feto que padecía atrofia muscular espinal (AME).

Este novedoso avance se ha presentado en la revista científica The New England Journal of Medicine, la cual relata el caso de un nasciturus que, por una mutación genética, ya que su hermano había muerto por AME, iba a desarrollar la forma más agresiva de la afección. Mediante una amniocentesis realizada a la madre, los médicos pudieron confirmar que, así sería, el nonato padecía la enfermedad desde las primeras etapas del desarrollo fetal.

Con permiso de los progenitores, los expertos comenzaron el proceso con risdiplam, un fármaco de molécula pequeña que modula el empalme del gen SMN2 (modificador de las características de la enfermedad), aumenta el nivel de la proteína SMN (neurona motora de supervivencia) en personas con atrofia muscular espinal (AME) y mejora las manifestaciones de la enfermedad.

La AME es un grupo de enfermedades genéticas que daña y mata las neuronas motoras. Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua, informa en su portal Medlineplus. A medida que las neuronas motoras mueren, los músculos comienzan a desgastarse y perjudicar al habla y la movilidad, entre otras cosas.

En el comienzo del tratamiento, los investigadores administraron risdiplam por vía oral a la madre en una dosis de cinco miligramos por día entre las 32 semanas y cinco días de gestación y el parto a las 38 semanas y seis días de gestación. Para ver que todo seguía su curso, se controló semanalmente la salud obstétrica de la embarazada y los efectos secundarios relacionados con el fármaco. A su vez, se monitorizó el crecimiento, la actividad y el desarrollo anatómico del feto mediante ecografías.

Posteriormente, se administró risdiplam por vía oral al bebé ocho días después del nacimiento y se ha continuado con la administración diaria hasta el momento actual, con dos años y medio. Al analizar los resultados, los expertos vieron que su técnica podría haber funcionado, puesto que en su corto, pero significativo tiempo de vida, no ha presentado señales de la grave afección.

Gracias a la rápida actuación de los investigadores, la vida del bebé tomó otro curso. A pesar de los buenos resultados, la buena respuesta al fármaco no se puede generalizar. Sin embargo, abre una nueva vía de esperanza para tratar enfermedades congénitas desde el vientre de la madre.