Día Mundial de las Enfermedades Raras  La dura realidad de la enfermedad rara idic 15: «Cuando Marta tiene una crisis en público, la gente nos juzga»

Este 28 de febrero se celebra el Día mundial de las Enfermedades Raras, afecciones que continúan siendo una tarea pendiente en España. Según los últimos datos del Registro Estatal de Enfermedades Raras, se han registrado 35.900 casos vivos con enfermedad rara a 1 de enero de 2021, 19.433 hombres, 16.466 mujeres. Muchos de ellos aún carecen de soluciones y ayudas para los propios enfermos y cuidadores.

Es el caso de Patricia, la mamá de una niña de 15 años que tiene la enfermedad del idic 15, una cromosomopatía de origen numérico y a su vez, estructural, originada por un cromosoma 15 extra que apenas tienen 100 personas. Si situación es complicada, pero gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) y a la ayuda que les ofrecen, es algo más sostenible. Sin embargo, reclama algo esencial: cuidar a los cuidadores, aquellos que están a pie de cañón en todo momento.

— Patricia, ¿cómo fue el proceso de detección de la enfermedad idic 15 de su hija?

— Mi hija Marta, que ahora tiene 15 años, fue diagnosticada con una enfermedad rara relacionada con el cromosoma 15 cuando tenía tres años. El diagnóstico fue bastante casual. Marta nunca había ido a la guardería y, cuando empezó la escuela infantil, su profesora nos alertó de que notaba algo diferente en su desarrollo en comparación con otros niños. Hasta ese momento, nadie en la familia había notado nada fuera de lo normal, ya que ella tenía primos y estaba sola, pero pensamos que ya se juntaría más adelante.

Decidimos acudir a un neurólogo, quien inicialmente restó importancia a nuestras preocupaciones. Sin embargo, tras insistir, accedimos a realizarle un test psicológico especializado que reveló retraso cognitivo. Posteriormente, se le realizó una prueba genética que confirmó la presencia de una copia extra del cromosoma 15, lo que nos llevó a un diagnóstico definitivo.

Recibir la noticia fue un golpe muy duro. Enfrentarte a una enfermedad rara es un proceso de duelo complejo, porque pasas de la incertidumbre al miedo y la preocupación por el futuro de tu hija. Comencé a investigar por mi cuenta y descubrí la Asociación Nacional de idic15, que reúne a familias en España y Latinoamérica. Desde entonces, formo parte de ella y trabajamos para recaudar fondos y fomentar la investigación mediante la venta de Lotería de Navidad, camisetas… es una fundación sin ánimo de lucro.

Además, tenemos un grupo de madres que nos sirve para compartir, desahogarnos, hablar de nuestros hijos, reír…

— ¿En qué consiste esta enfermedad? ¿Cómo afecta?

— Como he comentado, es la presencia de una copia extra del cromosoma 15. La enfermedad del idic 15 lleva a desarrollar diversos trastornos, como déficit de atención, autismo, retraso psicomotor y cognitivo, problemas de conducta y, en muchos casos, epilepsia.

Cada niño es diferente, ya que la afectación depende del tamaño del fragmento extra del cromosoma. Hay niños completamente dependientes que, incluso en la adultez, continúan usando pañales. En el caso de Marta, gracias a Dios, ya mi lucha, que yo soy muy peleona, hemos logrado que tenga una vida más o menos normal para un niño con discapacidad

— ¿Existe algún tratamiento específico?

— No, lamentablemente no hay investigación suficiente. No interesa. Al ser una enfermedad rara y minoritaria, no resulta rentable para la industria farmacéutica. Al final, el tratamiento que manda el psiquiatra, en el caso de mi hija, es para controlar los síntomas con medicación para el déficit de atención, la conducta y la epilepsia. Es un proceso de ensayo y error, ya que no existe una medicación única para los pacientes con idic 15.

Las ayudas son mínimas y simbólicas. Muchas familias deben dejar sus trabajos para cuidar a sus hijos

— Los padres de niños con enfermedades raras desempeñan un papel fundamental. ¿Cómo es el día a día y qué tipo de apoyo reciben?

— Los padres cuidadores somos los eternos olvidados, tanto a nivel social como por parte de las administraciones. En el caso de un enfermo de alzhéimer, por ejemplo, hay cierta conciencia sobre la labor del cuidador, pero cuando se trata de una enfermedad rara, apenas se nos tiene en cuenta. El reto es que esta situación es para toda la vida. Nosotros nos iremos antes que nuestros hijos, y el compromiso es de por vida.

Las ayudas son mínimas y simbólicas. Muchas familias deben dejar sus trabajos para cuidar a sus hijos, lo que supone una carga económica insostenible. Las terapias, equipamientos especiales y tratamientos psicológicos son costosos. En muchos casos, la Seguridad Social solo ofrece una consulta cada cuatro o cinco meses, algo totalmente insuficiente. Como resultado, muchos terminamos recurriendo a la atención privada.

— ¿Han hablado con el Ministerio de Sanidad para buscar soluciones?

— Pertenecemos a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que busca visibilizar nuestra situación. No obstante, nuestra asociación es pequeña y con pocos recursos. Intentamos hacer todo lo posible, pero es difícil que se nos escuche.

Un problema grave es la falta de programas de apoyo en vacaciones. Durante los tres meses de verano, muchas familias no saben qué hacer. Estos niños necesitan rutinas estrictas, y los largos periodos sin colegio afectan su bienestar y el de sus cuidadores. Además, los padres no podemos cogernos tres meses de vacaciones.

Una solución podría ser que los colegios de educación especial permanecieran abiertos todo el año con personal rotativo y así nuestros hijos seguirían en el colegio todo el año. Evidentemente, con unos días de vacaciones para disfrutar de ellos en la playa. Lo mimo pasa con las Navidades. Nosotros no somos profesionales y no sabemos manejarlos como hacen en los colegios.

— Ha hablado de la ayuda entre cuidadores, dentro de la Asociación, ¿cómo se ayudan?

— Al principio fui reacia a unirme, no quería entrar, ya que pasé por varias fases, pero ahora veo que ha sido fundamental. Ahora veo que es crucial porque al final compartimos experiencias, nos desahogamos sin miedo al juicio y nos apoyamos mutuamente. Es un entorno donde todo está normalizado.

La sociedad no está preparada para estas enfermedades. Mi hija no tiene rasgos físicos distintivos, por lo que cuando tiene una crisis en público, la gente no lo entiende y nos juzga. Educar en la tolerancia y la empatía es fundamental. Mi hija no va a ir con un cartel por la calle diciendo que tiene la enfermedad. Ella, como todos, tiene derecho a salir a la calle, a comer en un restaurante, a ir a un cine… es un ser humano más y no le voy a prohibir esas cosas porque pueda molestar a otras personas. Hay que vivir en sociedad y armonía.

— ¿Cuáles son las principales reivindicaciones que haría a las administraciones?

— Destinar dinero a los cuidadores para que puedan seguir adelante. España no ha justificado 20.000 millones de euros de los fondos europeos que probablemente van a devolver a Bruselas con todas las necesidades que hay con las enfermedades raras.

Siguiendo esto, primero pediría incrementar las ayudas económicas. Muchos de los niños necesitan actividades que son costosas, como la quitación. También hablaría, una vez más, de cuidar al cuidador. Segundo, y relacionado con el punto anterior, mejorar la atención psicológica tanto para los niños como para sus cuidadores. Tercero, crear programas de respiro para los padres, como la posibilidad de que un profesional atienda al niño unas horas al día para que el cuidador pueda descansar. Y, por último, garantizar acceso a terapias y equipamientos sin que dependan del poder adquisitivo de cada familia.

— Por último, ¿qué mensaje le gustaría transmitir?

— Que necesitamos más apoyo y comprensión. Nuestros hijos tienen derecho a una vida digna y nosotros, los cuidadores, también necesitamos ser cuidados. La sociedad debe aprender a ser más inclusiva y empática. Si logramos visibilizar nuestra situación, podremos cambiar las cosas.