Día Mundial del síndrome de Down  ¿Qué es el Síndrome de Down? ¿Cuáles son los factores de riesgo?

El síndrome de Down (SD) o trisomía 21 es la causa genética más común de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. Este trastorno genético se produce por que hay tres copias y no dos del cromosoma 21.

Según explican desde la Sociedad Americana del Síndrome de Down suele estar causado por un error en la división celular llamado «no disyunción» que da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales. «Antes o durante la concepción, un par de cromosomas 21, ya sea en el espermatozoide o en el óvulo, no se separa. A medida que el embrión se desarrolla, el cromosoma adicional se replica en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95 % de los casos, se denomina trisomía 21».

Cambios en el desarrollo

Las alteraciones genéticas presentes en estos pacientes provocan cambios en el desarrollo y funcionamiento de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano; si bien, explican los expertos, cada persona con este síndrome es única y puede poseer estas características en distintos grados, o no poseerlas en absoluto.

Entre los problemas de salud más frecuentes que pueden presentar estos niños, la Asociación Española de Pediatría explica que el síndrome puede ir asociado a problemas de diversos tipos: cardiopatías congénitas, problemas visuales o de la audición, enfermedad celiaca o del tiroides, problemas neurológicos y alteraciones de la conducta, entre otros.

La Sociedad Española de Neurología Pediátrica (SENEP) reivindica la puesta en marcha de más recursos para la estimulación temprana de los niños con Síndrome de Down, dado que terapias como la estimulación temprana, la psicomotricidad, la logopedia, y la fisioterapia pueden marcar la diferencia en el desarrollo de estos menores.

«Es importante el inicio precoz de la atención temprana, así como de la fisioterapia, y de la logopedia. Este apoyo es necesario para que el desarrollo sea más óptimo posible. Siempre teniendo en cuenta que cada niño con Síndrome de Down madura y evoluciona de una forma diferente, y a la vez con características similares», subraya en este sentido la neuropediatra y miembro de la SENEP, la doctora Teresa Bermejo.

Riesgo de recurrencia

El Dr. Mercé Artigas López, en un documento de la Asociación Española de Pediatría, explica que el síndrome de Down puede diagnosticarse prenatalmente realizando un estudio citogenético de vellosidades coriónicas o de líquido amniótico.

El riesgo depende de la edad materna, pero también del cariotipo de los progenitores. En el caso de que se trate de una trisomía 21, el riesgo de recurrencia para las mujeres de edad superior a los 30 años es el mismo que le da su edad. En las mujeres más jóvenes es algo más alto. En el caso de que exista una traslocación y alguno de los progenitores sea portador, no influye la edad materna, pero existe un riesgo más alto de recurrencia si el portador de la traslocación es la madre.

En el caso de que alguno de los padres tenga una traslocación Robertsoniana entre dos cromosomas 21, el riesgo de recurrencia es del 100 % independientemente del sexo que lo transmita. Si ninguno de los progenitores es portador de una traslocación, el riesgo de recurrencia es de alrededor de un 2-3 %.

Factores de riesgo

Expertos de la Clínica Mayo explican que algunos padres tienen mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. Los factores de riesgo son:

Edad avanzada de la madre. Las probabilidades de que una mujer tenga un hijo con síndrome de Down aumentan con la edad, ya que los óvulos más antiguos presentan un mayor riesgo de división cromosómica incorrecta. Aunque el riesgo se incrementa después de los 35 años, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de esta edad, ya que ellas tienen una mayor tasa de natalidad.

Ser portadores de la translocación genética. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.

Haber tenido un hijo con síndrome de Down. Una de las preguntas más frecuentes es la probabilidad de tener un segundo hijo con síndrome de Down. Los expertos aseguran que una vez que se ha dado a luz a un bebé con trisomía 21 (no disyunción) o translocación, se estima que las probabilidades de tener otro bebé con trisomía 21 son de 1 en 100 hasta los 40 años. «El riesgo de recurrencia de la translocación es de aproximadamente el 3 % si el padre es portador y del 10 % al 15 % si la madre lo es. El asesoramiento genético puede determinar el origen de la translocación», explican expertos de la Sociedad Americana del Síndrome de Down.

Los padres que tienen un hijo con síndrome de Down y los que tienen una translocación tienen un mayor riesgo de tener otro hijo con este trastorno. Un asesor en genética puede ayudar a los padres a comprender el riesgo de tener otro hijo con síndrome de Down.